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苯丙酮尿症应该做哪些检查

苯丙酮尿症应该做哪些检查

  健康是我们每时每刻都在关注的话题之一,拥有一个健康的身体就等于拥有了一半的财富,所以了解一些健康知识,可以帮助我们更好的预防疾病的侵扰,很好的保护自己和自己身边所关心的人。也可以尽快的走出自己对一些健康误区,及早的得到正确的治疗和护理,下面就让我们一起来了解一下吧。

  相关介绍:

  丙酮尿症患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。

  1、guthrie法

  2、荧光光度测定法

  苯丙氨酸定量测定方法。

  3、氨基酸层析法

  可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。

  4、氨基酸分析法

  采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。

  5、苯丙氨酸耐量试验

  口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊。

小儿遗传代谢病在线咨询

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