苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为
常见的常染色体隐性遗传病,其发病率随各民族而异,我国的发病率约为1/16500。
【发病机制】 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,正常小儿每日需要量为200~500mg,其中1/3供机体合成组织蛋白;2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)的作用转化为酪氨酸,供合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等之用。在苯丙氨酸的羟化过程中,除了PAH之外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤(BH4)的参与,人体内的BH4来源于鸟苷三磷酸(GTP),在其转化和再生过程中参与作用的酶有鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)、二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)和甲醇胺脱水酶(CD)等。 PAH、GTP-CH、6-PTS、DHPR和CD等酶的编码基因分别位于12q22~24。1、14q22。1~22。2、llq22。3~23。3、4p15。3和10q22,任一上述编码基因的突变都有可能导致相关酶的活力缺陷,致使体内苯丙氨酸代谢发生紊乱。
本病按酶缺陷的不同可大致分为典型和BH4缺乏型两种。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致。因此,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高。这种高浓度的苯丙氨酸竞争性地阻抑脑细胞代谢所必需的酪氨酸、色氨酸和支链氨基酸等通过脑实质细胞质膜,使脑细胞不能正常合成神经递质;高浓度的苯丙氨酸还阻抑多核糖体的聚合,扰乱了脑组织中蛋白合成和髓鞘形成过程。由于酪氨酸来源减少,因而甲状腺素、肾上腺素和黑色素等的合成也不足。由于苯丙氨酸的大量累积,苯丙氨酸转氨基作用增强,产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。BH4缺乏型PKU是由于GTP-CH、6-PTS、CD或DHPR等酶缺乏所致;BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的辅酶,缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要的神经递质缺乏,加重神经系统的功能损伤。故BH4缺乏型PKU的临床症状更重,治疗亦不易。
绝大多数本病患儿为典型PKU病例,仅约1~3%属BH4缺乏型,后者中约半数系6-PTS缺陷所致。
临床表现:患儿初生时都正常,通常在3~6个月时出现症状,l岁时症状明显。
1、神经系统 在婴儿期逐渐出现智能发育落后,以认知发育障碍为
主;可有多动、行为异常等,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。约1/4未经治疗的患儿随着年龄增长发生癫痫;智能明显落后,半数以上病例IQ<35,仅5%患儿IQ>68。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显;如不经治疗,常在幼儿期死亡。
2、外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3、其他 婴儿期常有呕吐、皮疹等表现,年长后消失;患儿尿液和汗液因含有大量苯乙酸而有鼠尿臭味。
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什么是遗传代谢病?新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种?能...
这个的话没听过这方面的疾病,你最好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长!特别声明尽量少喝咖啡,可乐等兴奋性饮品,保持情绪稳定,不要大喜大悲。。
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新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治,在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生,不定期对卫生实施灭菌,不要让婴儿遭到病毒感染,不要让婴儿身体受寒,防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再次出现,平时多抱婴儿晒太阳,增进身体炼化营养物质,晒太阳的时候用薄被遮住婴儿的身体,防止婴儿皮肤被晒伤。特别声明在饮食上又需要清淡一些,多吃一些容易消化的食物。
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新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部,眼睛,臀部,颈部,胸部,腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查,绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查,来剔除疾病的情况,隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的隔代遗传,除了显性的隔代遗传,所以说要作好宝宝的疾病筛查是非常有必要的。需要强调的是平时需要多活动,多运动,保证睡眠,注意休息。
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新生儿遗传代谢病怎么治疗
没特别好的治疗方法,只能通过许多药物纾解症状,但是早期救治的效果一定是比较好一些的,通过消化物质酶实施救治,母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化,比如说可以多吃许多蔬菜和水果,再吃许多鱼类,瘦肉,动物的肝脏等,宝宝通过母乳的摄取,能协助增加自身的抵抗力。需求注意调整一下自己的身体状态,养成有规律的生活饮食方式。
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遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养组织搭配,在人体内的运行,炼化,正常分解代谢的功能再次出现障碍,这是一种遗传疾病,也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性,此病是先天性的基因缺点疾病,患者多数会表现出为肝脏,脾等部位肿胀,五官等部位异常等。需要声明注意要保持睡眠充足,不能吃辛辣刺激的食物,不能喝茶喝咖啡。
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遗传代谢病几岁发病
隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多,根据具体的情况来推测,需要有去医院做个基因检验,明确具体疾病类型,然后针对性的救治,一般通过救治以后就可以压制疾病的,现在无法确认病发的时间,现在只好尽力救治,防止疾病的严重,所以根据自身的情况来推测,决定合适的药物救治。需要强调的是建议可以到相关正规的医院进行检查,明确病情,根据病情的检查结果进行治疗。
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