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小儿遗传代谢病

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戈谢病西医治疗方法

戈谢病西医治疗方法

  (一)治疗

  1.一般疗法注意营养,预防继发感染。

  2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾,但全脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,偶可自行缓解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术,必要时,可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。

  3.酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病,取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转,肝脾明显缩小,生长发育加快,血红蛋白升高,血小板亦缓慢上升,肺部受累者,肺功能亦可得到改善。骨病变如旧,但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况,推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后,肝、脾可缩小,但脑症状多不能好转。目前对应用剂量及方法尚不统一,初步应用结果认为 2.3U/kg,每周3次,静脉滴注,疗效与60U/kg,每2周1次疗效相似。此提示2周1次的大剂量方法非常不经济,前种方法可降低极为昂贵的药费。婴儿型的剂量一般认为应较大,每月70~120U/kg,每周2或3次。此酶的来源有2种:一为来自胎盘名阿糖脑苷酶(alglucerase)或β-葡萄脑苷酯酶(ceredase),另一为重组品,名imiglucerase或cerezyme,各15例双盲法比较,疗效相仿。

  静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状,现较通用的方法是每次静脉输入超过1~2小时,每2周1次(剂量因人而异,最初的剂量为每次60u/kg).治疗计划(剂量,输入频率及输入速率)还需进一步研究,剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的.

  4.骨髓移植 异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少,但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。

  5.基因治疗 已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植,尚需进行继续研究。

  (二)预后

  Ⅰ型GD进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著,预后最好。Ⅰ型GD脾切除后,肝和骨髓中GC蓄积加快,故可早期死于肺和肝功能障碍,感染出血等。

  Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染,少数可存活2年以上。

  Ⅲ型GD多由于神经系统症状较重,死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。

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什么是遗传代谢病?新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种?能...

这个的话没听过这方面的疾病,你最好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长!特别声明尽量少喝咖啡,可乐等兴奋性饮品,保持情绪稳定,不要大喜大悲。。

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新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办

新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治,在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生,不定期对卫生实施灭菌,不要让婴儿遭到病毒感染,不要让婴儿身体受寒,防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再次出现,平时多抱婴儿晒太阳,增进身体炼化营养物质,晒太阳的时候用薄被遮住婴儿的身体,防止婴儿皮肤被晒伤。特别声明在饮食上又需要清淡一些,多吃一些容易消化的食物。

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新生儿48种遗传代谢病有哪些

主要是抱括对宝宝的头部,眼睛,臀部,颈部,胸部,腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查,绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查,来剔除疾病的情况,隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的隔代遗传,除了显性的隔代遗传,所以说要作好宝宝的疾病筛查是非常有必要的。需要强调的是平时需要多活动,多运动,保证睡眠,注意休息。

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新生儿遗传代谢病怎么治疗

没特别好的治疗方法,只能通过许多药物纾解症状,但是早期救治的效果一定是比较好一些的,通过消化物质酶实施救治,母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化,比如说可以多吃许多蔬菜和水果,再吃许多鱼类,瘦肉,动物的肝脏等,宝宝通过母乳的摄取,能协助增加自身的抵抗力。需求注意调整一下自己的身体状态,养成有规律的生活饮食方式。

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遗传代谢病是什么意思

遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养组织搭配,在人体内的运行,炼化,正常分解代谢的功能再次出现障碍,这是一种遗传疾病,也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性,此病是先天性的基因缺点疾病,患者多数会表现出为肝脏,脾等部位肿胀,五官等部位异常等。需要声明注意要保持睡眠充足,不能吃辛辣刺激的食物,不能喝茶喝咖啡。

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遗传代谢病几岁发病

隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多,根据具体的情况来推测,需要有去医院做个基因检验,明确具体疾病类型,然后针对性的救治,一般通过救治以后就可以压制疾病的,现在无法确认病发的时间,现在只好尽力救治,防止疾病的严重,所以根据自身的情况来推测,决定合适的药物救治。需要强调的是建议可以到相关正规的医院进行检查,明确病情,根据病情的检查结果进行治疗。

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