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小儿遗传代谢病

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诊断
对遗传代谢病的诊断

2012-11-19 16:13

诊断程序--对于遗传代谢病的可疑患者,应及时进行有关检测,争取早期诊断、早期治疗。许多疾患在新生儿和婴儿早期表现正常或症状不明显... 【阅读全文】
先天性代谢缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或称遗传性代谢病( inherited me tabo lic 【阅读全文】
提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识,提高早期诊断率.方法对2005年5月~2006年2月NICU中新生儿早期原因不明的严.. 【阅读全文】
小儿遗传代谢病

2012-11-19 15:54

小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振,呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐,营养不良。重者发热、脱水,可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、... 【阅读全文】
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病: 【阅读全文】

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