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小儿遗传代谢病

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低苯丙氨酸饮食疗法

2012-12-14 15:58

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代... 【阅读全文】
饮食治疗的时限,过去认为治疗到大脑发育成熟以后(即8岁)即可停止。但是,近年的治疗实践证明,如过早地停止治疗患儿会出现智力倒退,... 【阅读全文】
饮食治疗还必须考虑到个体的差异,由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大,因此饮食治疗要坚持个体化的原则,而且由于各年龄段... 【阅读全文】
目前治疗苯丙酮尿症的较好方法是低苯丙氨酸饮食疗法,主要预防脑损伤,使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。在食物选... 【阅读全文】
新生儿遗传病如何预防?有关新生儿的遗传病,目前已经被发现的已经超过500多种,每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听... 【阅读全文】
专家表示:新生儿筛检是“新生儿先天性代谢疾病筛检”的简称。绝大多数的先天性代谢异常疾病是由于遗传基因有缺陷,导致特殊酵素缺 【阅读全文】
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特... 【阅读全文】
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of heredi 【阅读全文】
有代谢功能缺陷的一类遗传病被统称为遗传代谢病,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。目前已发现的超过了500种,尽... 【阅读全文】
筛查出的31例苯丙酮尿症患儿中,接受治疗的26例患儿目前都已基本痊愈及好转。日前,设在南京市妇幼院的南京市新生儿疾病筛查中心召开了... 【阅读全文】

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