这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆，且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾的国内人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)
SCA1:第6对染色体6p23，正常人CAG重覆6-36，患者39-83
SCA2:第12对染色体(12q24.1);正常人CAG重覆16-30，患者34-49
SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重覆13-44，患者63-85
SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重覆4-16，患者21-27
SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重覆7-35，患者37-130
DEPLA:第12对染色体(12p13)，正常人CAG重覆6-35，患者49-88
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。
脑萎缩是一种脑组织细胞相应减少而引起脑神经功能失调的疾病，脑萎缩在临床最主要的症状是痴呆，尤其是老年人易引起老年痴呆症。
脑萎缩是由多种原因引起脑组织体积缩小的一种精神衰退性疾病，多由遗传、脑外伤、脑梗塞、脑炎、脑缺血、缺氧、脑动脉硬化、煤气中毒、酒精中毒等引起脑实质破坏和神经细胞的萎缩、变形、消失，其中最主要的致病因素是脑血管长期慢性缺血而造成的。
脑萎缩的治疗原则是：1.早期发现、早期治疗，容易取得较好的疗效。
2.促进正常发育、遏制和改善异常运动和姿势。
3.综合治疗：利用各种有效的手段对患者进行全面、多样化的综合治疗、除针对运动障碍进行治疗外，对合并的语言障碍、智力低下，行为异常、癫痫也要进行治疗。
4.家庭训练和医生指导相结合。
5.针对病因，辨证辨病、标本同治、调节五脏六腑、营养脑细胞、促进脑组织发育。
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