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有助血友病确诊的九项依据

有助血友病确诊的九项依据

  血友病的危害是不可估量的,病情严重的患者只要皮肤受到轻微创伤就会流血不止,为了自身健康以及后代健康,大家都时刻保持警惕状态,做好杜绝血友病的一切措施,早期诊断,早期治疗。FⅧ、FⅨ促凝活性测定血友病分型和确诊的主要依据。而随着基因诊断技术的发展,DNA重组技术检测大大提高了血友病诊断的准确性。

  有助血友病确诊的九项依据

  1、血象:一般无贫血,白细胞、血小板计数正常。

  2、出凝血检查:出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正,但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。

  3、凝血活酶生成试验:Biggs法(B-TGT)、简易凝血活酶生成试验(STGT)是敏感的检查方法,有助于诊断部分亚临床型病例,结合纠正试验可以鉴别血友病的类型。正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有FⅧ、FⅥ,正常血清中含有FⅨ、FⅪ,因此,如果患者STGT仅被硫酸钡吸附正常血浆纠正时,为FⅧ缺乏症;仅被正常血清纠正时,为FⅨ缺乏症;如二者皆可纠正,则为FⅨ缺乏症。卵此可将三者加以鉴别。

  4、FⅧ、FⅨ促凝活性测定:是分型和确诊的主要依据。

  5、FⅧ CAg、FⅨ CAg测定:在多数血友病患者中,血浆抗原水平与活性水平均减少,但部分患者的抗原与活性水平不平行。

  6、凝血时间:凝血时间延长为本组疾病的特点,但不同的检测方法敏感性各不相同。普通试管法凝血时间仅能检测出重型血友病,复钙时间可检测出部分中间型患者。两种方法不敏感,目前趋于淘汰。硅管法和活化凝血时间(A CT)两种方法较为敏感和准确,可检测出亚临床型血友病患者。

  7、部分凝血活酶时间(APTT) 敏感度较高,是目前本病最简便、快速、实用的过筛试验,但部分轻型病例APTT正常。

  8、凝血因子活性测定:因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。

  9、vWFAg测定:血友病A患者血浆中含量正常或增高。血友病携带者及胎儿期诊断和遗传咨询,在妊娠第8~1 2孕周通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,测定vWF:Ag(vWF:Ag:正常值与临床意义】)、FⅧ:C及FⅨ:C,可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑中止妊娠问题。随着基因诊断技术的发展,DNA重组技术检测及限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析等已应用于对携带者及胎儿的检查,大大提高了检测的准确性。

  温馨提示:血友病具有遗传性,目前临床上不能完全**该病,面对威胁患者生命的“不定时炸弹”,大家一定要正确对待,发现血友病症状及时到正规的医院就诊,配合医师尽早治疗,才是最有效的。

  【参考文献:《血液疾病诊治策略》《血液系疾病诊断与诊断评析》】

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