有助血友病确诊的九项依据

　　血友病的危害是不可估量的，病情严重的患者只要皮肤受到轻微创伤就会流血不止，为了自身健康以及后代健康，大家都时刻保持警惕状态，做好杜绝血友病的一切措施，早期诊断，早期治疗。FⅧ、FⅨ促凝活性测定血友病分型和确诊的主要依据。而随着基因诊断技术的发展，DNA重组技术检测大大提高了血友病诊断的准确性。

　　有助血友病确诊的九项依据

　　1、血象：一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。

　　2、出凝血检查：出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。

　　3、凝血活酶生成试验：Biggs法(B-TGT)、简易凝血活酶生成试验(STGT)是敏感的检查方法，有助于诊断部分亚临床型病例，结合纠正试验可以鉴别血友病的类型。正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有FⅧ、FⅥ，正常血清中含有FⅨ、FⅪ，因此，如果患者STGT仅被硫酸钡吸附正常血浆纠正时，为FⅧ缺乏症;仅被正常血清纠正时，为FⅨ缺乏症;如二者皆可纠正，则为FⅨ缺乏症。借此可将三者加以鉴别。

　　4、FⅧ、FⅨ促凝活性测定：是分型和确诊的主要依据。

　　5、FⅧ CAg、FⅨ CAg测定：在多数血友病患者中，血浆抗原水平与活性水平均减少，但部分患者的抗原与活性水平不平行。

　　6、凝血时间：凝血时间延长为本组疾病的特点，但不同的检测方法敏感性各不相同。普通试管法凝血时间仅能检测出重型血友病，复钙时间可检测出部分中间型患者。两种方法不敏感，目前趋于淘汰。硅管法和活化凝血时间(A CT)两种方法较为敏感和准确，可检测出亚临床型血友病患者。

　　7、部分凝血活酶时间(APTT) 敏感度较高，是目前本病最简便、快速、实用的过筛试验，但部分轻型病例APTT正常。

　　8、凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。

　　9、vWFAg测定：血友病A患者血浆中含量正常或增高。血友病携带者及胎儿期诊断和遗传咨询，在妊娠第8~1 2孕周通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，测定vWF:Ag（vWF:Ag：【正常值与临床意义】）、FⅧ：C及FⅨ：C，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。随着基因诊断技术的发展，DNA重组技术检测及限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析等已应用于对携带者及胎儿的检查，大大提高了检测的准确性。

　　温馨提示：血友病具有遗传性，目前临床上不能完全治愈该病，面对威胁患者生命的“不定时炸弹”，大家一定要正确对待，发现血友病症状及时到正规的医院就诊，配合医师尽早治疗，才是最有效的。

　　【参考文献：《血液疾病诊治策略》《血液系疾病诊断与诊断评析》】