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诊断血友病的三大流程

诊断血友病的三大流程

  看似简单的凝血过程,其实需要80多种不同的化学反应,当中任何一个环节出现问题,都可能造成意想不到的后果。临床上存在很多与血友病有着相似的症状的血液疾病,因此为了保证能够得到准确判断,大家最好到有条件的医疗单位进行检查。完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

  诊断血友病的三大流程

  1、实验室检查

  (1)血小板粘附率降低或正常(64.2%±8.3%)。

  (2)出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性。

  (3)血象:红细胞、白细胞、血小板计数及形态正常。

  (4)因子VIII凝血活性测定降低或正常。

  (5)活化的部分凝血活酶时间延长或正常。

  (6)筛选试验:血小板相关免疫球蛋白(血小板相关免疫球蛋白:正常值及临床意义】)、出血时间及血块退缩时间正常,凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长,血清凝血酶原时间缩短。

  (7)定性实验:凝血活酶生成试验及纠正实验,简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型。确诊意义:能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

  2、鉴别诊断

  在临床上还能多的血液疾病和血友病有着相似的症状,大家要加以区别。血管性假血友病与血友病易混淆。基层医院较难对此病作出确诊。如要确诊,最好到有条件的医疗单位进行检查或谘询。本病者患者可随年龄增长病情而减轻。

  血管性假性血友病由ⅧR、Ag、Ⅷ R:WF 缺如或减低引起,而Ⅷ:C活性减低也可能引起,典型血管性假性血友病有家族史,常染色体显性遗传即男、女都可以得病,父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血,和少数关节、肌肉出血,但一般无关节畸形,出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性,Ⅷ:C、ⅧR:RCOF及ⅧR:Ag者减低,可助诊断和鉴别诊断。

  3、血友病的原因多是遗传所致,变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传,父母亲可无临床表现,无遗传史,出血症状较严重,出血时间,ⅧR:RCOF一至数项正常,但ⅧR:Ag交叉免疫电泳异常,可助鉴别。

  温馨提示:血友病的出血症状常常被误诊为贫血甚至白血病,而关节肿痛也常常与关节炎混淆,因此血友病的确诊需要一系列专业正规的检查,这也是对自己负责的一种表现。

  【参考文献:《临床诊断基本技术操作》《临床检验报告速查手册》】

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