一对夫妇因生育了一个智力低下(mental retardation,MR)的患儿前来就诊，咨询能否治疗?如再生育是否会出现同样情况?
本例是医生经常见到并十分棘手的问题，临床诊断常为“大脑发育不全”而无病因诊断。由于导致智力低下的原因非常多，而且许多原因又难以鉴别，所以比较合理的方法是抓住那些主要原因，以图得出初步印象。
这些原因有下列几方面：
(1)染色体病：染色体病中，21三体性是引起智力低下最常见的原因，占MR的10%左右。列第二位的是脆性X综合征。因此对智力低下的患儿作染色体检查是必要的。
(2)单基因病：常染色本显性遗传(AK)的智力低下较少见，而常染色体隐性遗传(AR)的则较多见，如苯酮尿症、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶体贮积症(尤其是粘多糖病)、小头畸形等。这类疾病约占MR的5%左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症，导致新生儿黄疸诱发核黄疸，但在长江以北地区少见。
(3)多基因病：这类疾病占MR 的15%-20%，但往往表现为轻至中度智力低下，双亲智商偏低。
(4)环境因素：包括产伤、新生儿窒息缺氧、风疹、巨细胞病毒、致畸药物或毒物、宫内生长迟缓等。
所以对智力低下儿求咨询时，应先了解病史、生产史、家族史及检测智商(或根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断)了解智力低下的程度，尽可能排除环境因素，最后根据伴发症状或体征作出拟诊。伴有形态学异常者必须作染色体检查。疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断。如果仍然找不出原因，就可能为多基因智力低下或其它未知病因。
咨询者最关心的是治疗问题，对于一些查明原因的代谢病如苯酮尿症、半乳糖血症、家族性甲状腺肿，可早期进行预防性治疗.,“禁其所忌”效果很好。其次，咨询者关心的是再生育问题，应告知防治MR应首先着眼于围产期保健，特别是避免产伤、新生儿窒息、缺氧等情况;对父母中有G6PD缺乏者应及早查脐血，如发现婴儿G6PD缺乏应采取措施防止核黄疸出现;对染色体异常者，如要再生育则必须作产前细胞学诊断。
应该承认并向咨询讲清，目前大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校;智商在35-49者只能自理生活;智商在35以下者，则只能由他人照顾和监护。至于再次生育的再发风险依不同疾病而定。如考虑为多基因遗传的，再发风险<50%，如已生育2个智力低下患儿则再发风险增至10%，患儿二级亲属再发风险约为1%
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医生，你好我老爸168CM。妈163cm，为什么我只有一米五？
这个个子和遗传基因是有关系的。如果遗传基因不高的情况下，身材也绝不会长得太高。但是如果在这期间留意增强营养，增强体育锻炼的情况下。应该是个子能低于父母的个子。平时还应当留意消化钙。可以练单杠双杠。这样能拉伸骨骼和肌肉能稳定个子。
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聋哑遗传咨询，会遗传吗？
对于聋哑人的疾病能不能隔代遗传，主要是先天性耳聋是不是会隔代遗传。因为聋哑，是由于先天性耳聋引来的。如果是先天性遗传性癫痫，有可能会隔代遗传给下一代的。如果不是先天性遗传性癫痫，一般绝不会隔代遗传给下一代的。建议至到大医院做个癫痫基因检验。
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我阴茎睾丸正常，但不长胡子和喉结
这种情况的话，应该具有正常的身理的现象，应该没太大问题的。指导意见：这个和隔代遗传有很大的关系，有时候每个人的生长发育都不完全一样，你用不着特别的担心。男科疾病是可以稳定的，但是一般治疗时间较长，且治疗后容易病发，因此治疗中一定积极配合医生的用药方案，另外，患者不要久坐久骑，多注意自身卫生。
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唐氏筛查低风险要进一步做DNA刺击吗？
您好根据您的叙述，上述所有的仔细检查只是筛查，因为毕竟是隔着仔细检查，是不能够诊断的低风险也不能够保证百分百正常，只是相对来说再次发生的机率小，结果提示高风险也不能够确保一定就有问题，其只做为参照。因此目前如果其他仔细检查都正常，可以专心孕检就可以，但如果其他有异常或者家族有有有关的异常病史，可以考虑做进一步进行咨询及仔细检查。
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聋哑会遗传下一代吗？
这种疾病是具备遗传性的，如果是先天性的聋哑人，体内装载两对遗传基因，是会传染给下一代的。建议去医院做个仔细检查，如果查出体内有基因突变，那最好不要融合在一起。有些拥有后天性的，是在怀上时期用使用一些癫痫性的药物致使的，这种是绝不会隔代遗传的。
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什么情况下需要做隔代遗传咨询
根据你所描述的情况来看的话，为了及早预防工作、发觉遗传病，减低下一代遗传病发病率，有下述条件之一的，应主动进行咨询隔代遗传进行咨询医院：遗传性疾病、先天畸形者及其家庭成员，被检验为败血病基因或遗传性疾病染色体的异位携带者的个体有致畸性因素碰触史的个体。
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