预防进行性肌营养不良症的惟一有效手段是遗传咨询,产前诊断和选择性流产,特别对DMD/BMD,可采用生化方法,如血清CPK,Mb检测,有助于判定致病基因携带者,分子生物学技术的应用,如cDNA探针检测,PCR扩增,Dys印迹及免疫荧光检查等,大大提高了DMD/BMD致病基因携带者的检出率,并可用于产前基因诊断,这对控制本病的发生具有极重要的意义。
进行性肌营养不良症的常见类型
1、假肥大型:呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,晚期,四肢挛缩,完全不能活动;常因伴发肺部感染,智商有不同程度减退;半数以上可伴心脏损害,心电图异常;早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。
2、肢带型:较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。**症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。
3、眼肌型:部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
4、远端型:根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。
进行性营养不良症的预防措施:
1、对于进行性肌营养不良患者而言,饮食宜清淡、营养丰富,忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品,可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等,但不可太过,以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时,应适当控制体重。
2、预防进行性肌营养不良的发生,应保持环境清洁安静,注意防潮和防寒,积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
3、坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳。这是预防进行性肌营养不良的最有效的方法。
4、积极与进行性肌营养不良这类疾病作斗争,坚持适当的娱.乐活动,促使患者建立乐观、开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
此外,医院的选择,是病情能否有效治疗、能否实现康复的根本保障,切不可病急乱投医,治疗前较好是选择到专业大型的诊疗医院。
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