肌营养不良一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。大多数病例有明确的家族史，约1/3的患儿为散发病例。病变累及肢体肌躯干肌和头面肌，少数累及心肌。
肌营养不良病因有哪些不同
1、背景分类是最后的方法，许多基因与不同的肌营养不良有关。这些骨骼肌基因编码肌纤维膜(如肌聚糖)、细胞骨架(如抗肌萎缩蛋白)、细胞溶质、细胞外基质及核膜蛋白等，这些蛋白异常导致肌纤维坏死易感性增加，相关的分子学机制不清。相同的表现型由于遗传异质性可出现不同的临床亚型。
2、营养不良本组疾病遗传方式不同，发病机制复杂，细胞膜学说得到多数学者认同。病理基因引起肌纤维膜结构与功能改变，已经确认Duchenne肌营养不良致病基因位于X染色体短臂XP21并编码抗肌萎缩蛋白，该基因是迄今发现的人类最大的基因，基因组长2500kb，含79个外显子，编码3685个氨基足组成427kD的抗肌萎缩蛋白，分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质面，起细胞支架作用，维持肌纤维完整性及抗牵拉功能。
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