基因检测再见遗传病?
作者: 百岁童颜干细胞科普专栏 时间:2022-07-19 09:20:28
如果通过基因检测,能够确保子女未来不会受到任何遗传疾病的困扰,那么你是否会毫不犹豫的接受这额外的检测手续和费用呢?基因检测到底有没有这么大的本事?
基因检测再见遗传病?
目前,在胚胎基因检测中,广泛应用的有两种检测技术,从而能够减少未来婴儿患有基因遗传病的可能。
第一种叫“移植前基因筛查”,最早英文简称为PGS,已经被很多人所知晓,但现在PGS被更名为PGTA,主要用于检测胚胎是否存在染色体异常,或者染色体为非整倍性。染色体异常多半跟遗传并没有关系,而是人体在制造精子和卵子的时候随机发生的,但这种精子和卵子异常的随机性,会随着男性女性年龄增长而显著增高。由于染色体异常所导致的疾病,最有代表性的就是“唐氏病”,此外在胚胎移植中也很容易导致胚胎在子宫内壁无法着床,或者在着床后发生胎停(妊娠自然终止)。而“移植前基因筛查”能够帮助准父母发现并减少这类情况的发生。由于染色体异常并非遗传疾病,因此,理论上来说每对准父母都会面对这样的潜在风险,也因此大多数辅助生殖中心都会建议准父母对胚胎进行“移植前基因筛查”,来确保植入健康胚胎。
第二种叫“移植前基因诊断”,英文简称为PGD,也被称为PGTM。这种基因检测技术是在胚胎中寻找指定的遗传基因,比如父母双方或者一方有遗传病家族史或者是携带者,那么通过PGD就能够确定胚胎是否也含有同样遗传病基因。从这个角度来看,PGD更像完成携带者筛查之后的跟进检测。如果在携带者筛查中发现有指定遗传病的可能,一般医生都会建议对胚胎进行PGD,从而能够预先排除可能带有遗传病基因的胚胎。
通过PGS和PGD的组合,生殖医学专家能够帮助准父母筛选淘汰那些染色体异常或者带有遗传病基因的胚胎,保留健康胚胎。目前的基因检测技术已经能够检测大部分的染色体异常以及高达285种遗传病基因,但从医学理论的角度,尚不能做到100%,但是目前的基因检测技术已经可以做到非常准确以及可靠,而这一领域的技术发展速度已经远远超过了我们的想象,在未来基因检测技术必定会为人类带来更大的福音。
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