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三代试管可以避免罗氏易位吗?

作者: 贝徕国际**中心科普专栏       时间:2021-02-04 13:07:04

三代试管可以避免罗氏易位吗?罗氏易位(Robertsonian translocation, rob),简单说就是两条正常的染色体,出现错误,融合成为一长,两短的异常染色体。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。罗氏易位携带者只有45条染色体,缺少1条染色体。一般来说,发生罗氏易位的5条染色体的短臂的丢失不会对个体发育产生严重的影响,也就是看上去非常正常。但如果罗氏易位携带者与正常人婚配,可能会出现三种胚胎染色体状态:【子嗣生殖】


罗氏易位患者的三种孕产可能


第一种,16.67%的可能性-胚胎完全正常

新生儿未遗传母亲的易位染色体,有正常的46条染色体,再生育时也没有遗传的问题。


第二种,16.67%的可能性-罗氏易位携带胚胎

新生儿遗传了母亲的易位染色体,只有45条染色体,和母亲一样,拥有正常的表型,但是再生育后代时仍和母亲一样,存在同样的生育风险问题。


第三种,66.67%的可能性-染色体不平衡,流产或诞生畸形儿

染色体不平衡胚胎:妊娠困难,妊娠过程中反复流产,或染色体异常患儿出生。


胚胎继承了母亲的异位染色体,并且形成了不平衡的单体或三体配子,可能直接造成妊娠困难或反复流产,或者死胎死产,或者染色体异常患儿出生,例如:21-三体综合征,是罗氏易位携带者生育后代时最常见的染色体异常。【子嗣生殖】

男性弱精无精、很可能是罗氏易位携带者

许多男性罗氏易位携带者有正常的生育能力,但是有研究表明,罗氏易位可能干扰男性精子生成,男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。


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