因为自闭症常与某些先天畸形并存,所以家长带孩子定期进行常规体检是非常必要的。通过全身各部位的体格检查,可以了解到孩子各种器官的发育是否健全,其中最重要的一项是针对神经系统的检查,这对自闭症的诊断很有帮助。除了一般的神经系统检查外,还要求我们进行深入的检查,注意观察有无神经系统的软体征。
体格检查有助自闭症的确诊
全身各部位的体格检查,以了解各种器官的发育是否健全,因为自闭症常与某些先天畸形并存。如,结节性硬化,这种孩子脸上常有红色的皮脂腺瘤,同时还有癫痫(癫痫【译】:是大脑神经元突发性异常放电导致短暂大脑功能障碍的一种慢性疾病,俗称“羊癫疯”。),智力低下;苯丙酮尿症,这种孩子的特点是皮肤很白,头发从出生的黑色逐渐转为黄色。此外还可能与脆性X染色体、嘌吟病等并存。所以医生不论是先发现自闭症还是先发现先天畸形,都要对孩子进行全面的观察检查,以免漏诊,延误治疗。
测量身高、体重、头围,了解全身体格发育的情况。对照正常儿童的平均值,在平均值上下两个标准差之间为正常,超过的为异常。有一部分自闭症的患儿身高和体重明显低于同龄儿,也就是说,长得比一般儿童瘦小。
全身各系统功能的检查,对自闭症儿童主要是针对神经系统。首先是12对颅神经的检查,看看眼球活动是否自如对称,哭笑时两侧面部鼻唇沟是否对称,伸舌是否居中自如,视力听力是否正常。然后再看看四肢活动是否正常,肌力、肌张力的情况,正常的生理反射是否存在,有无病理反射;还要看看痛觉、触觉、温度觉等感觉是否正常。
我们常看到自闭症孩子对打针没有反应,斜着眼睛看东西,或是动不动就捂耳朵等等,这些其实就是感觉的异常。由于尚未发现自闭症有明显的病变部位,除了一般的神经系统检查外,还要求我们进行深入的检查,注意观察有无神经系统的软体征。
具体包括让孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、对掌及对指等活动。有一些学者观察到30%-75%的自闭症患者有神经系统的异常表现,如肌张力增强或减弱,动作笨拙,舞蹈样动作,姿势和步态异常,病理反射,眼斜视等。这些体征可能与患者的基底节、额叶中央部和颞叶功能失调有关。
温馨提示:1-3岁是儿童神经系统发育的关键时期,也是开语言、形成正确认知的关键时间。正常的婴幼儿,1岁左右以后开语言,能通过语言并结合眼神、肢体语言实现交流,这个过程大概持续1年左右。所以在2岁之前及早确诊,是治疗自闭症最为宝贵的时间。
【参考文献:《认知神经科学导论》《神经系统疑难病例诊断剖析》】
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