当前位置:

专题

>

再生障碍性贫血

>

先天性再生障碍性贫血症状

先天性再生障碍性贫血症状

  先天性再生障碍性贫血为常染色体隐性遗传性疾病,多于儿童期发病,男孩以4~7岁、女孩以6~10岁发病者较多。10%-30%病例父母为近亲结婚。

  约40%患儿出生为低体重,从小体格发育较差,随着年龄增长出现发育停滞、智能低下。主要表现为贫血、出血倾向及易感染,并伴显著的多发性先天性畸形。常见的有骨骼畸形,皮肤色素沉着,眼、耳、肾及生殖器畸形,先天性心脏病等。

  如小头颅、手指短、拇指缺失或发育不全、多指、第一掌骨发育不全、尺骨或脚趾畸形等;小眼球、斜视、眼球突出;耳郭畸形、低位耳;颈部及躯干皮肤色素沉着或片状棕色色素斑;肾发育不全或发育不良、马蹄肾、肾积水或输尿管积水、感染;生殖器畸形,男孩有尿道下裂、包茎、隐睾或无睾丸、睾丸萎缩、无精子症;女性有双角子宫、子宫和阴道发育不良、子宫或阴道闭锁等;先天性心血管畸形有动脉导管未闭、室间隔缺损、Fallot四联症、肺动脉狭窄、主动脉缩窄或主动脉瓣狭窄等。

  再生障碍性贫血病例的存活期长短不一,为数月至40年,中位数13年。未用雄激素治疗前一旦出现贫血,5年生存率约为50%,经用激素治疗后生存率大为提高。但有5%-10%病例可发展为MDS、AML或其他恶性肿瘤。

再生障碍性贫血在线咨询

更多

小儿病毒相关噬血细胞综合征怎么预防?

小儿病毒相关吞噬血细胞综合征目前尚无预防疫苗。在疫苗的研制上也存在困难,因病毒型别太多,无法控制所有型别。对于体弱或新生儿有密切接触史者,可注射丙种球蛋白3~6ml或胎盘球蛋白6~9ml。高热、皮疹、盗汗、体重减轻、肝脾淋巴结肿大等,广谱抗生素治疗无效,1~8周可自行缓解。

1个回答

儿童血小板减少是什么原因引起的

小孩血小板减少,有以下几种原因:一、可能是见患有再生障碍性贫血、急性血小板减少性紫癜、急性白血病等,以及应用某些化疗药物后,常伴有贫血和白细胞的异常。二、血小板分布异常,引起血小板减少,如脾功能亢进、肝硬化、导致脾肿大,使血小板在肝脏脾脏滞留。三、现在生活中有很多危害性的射线存在,对人体的细胞产生危害作用,影响细胞的生成,所以射线因素也是儿童血小板减少的原因之一。四、长期服用的药物中也会有大量的有害物质,长时间内药物服用会影响人体细胞的生成,影响血小板的生成,也是引起儿童血小板减少的常见原因。

1个回答

新生儿巨细胞感染症状

新生儿巨细胞病毒感染的症状,通常是鼻塞和咳嗽,还可能伴有呼吸速度加快以及呼吸困难现象,一般是在呼吸道方面出现症状,与肺炎比较类似,而有些患病的新生儿还可能伴有肝功能受损或肝酶增高现象。新生儿患上巨细胞感染后,要积极配合医生使用抗病毒和干扰素进行治疗,在用药时很可能会导致肝功能出现异常,多数在停药后能够恢复正常。

1个回答

地贫可以治疗

地贫是可以治疗的,但是一般是不能彻底根治的。地中海贫血是一种遗传性的疾病,是由于基因缺陷,导致人体出现有溶血性贫血的病症,而且在发病之后可以分为轻度、中度、重度地中海贫血,对于地中海贫血一般是不能彻底的根治的,但是可以通过输血的方式来进行缓解,要定期的到医院进行检查,并且定期的进行输血的治疗,同时在日常生活中要多吃一些有营养的食物和补血的食物,能够有利于机体的恢复。

1个回答

怎么引起血小板减少

人体血液里的“血小板”,正常人每立方毫米血液中大约含有10~30万个血小板,它的寿命平均为8~12天,由于多种原因导致血小板计数结果低于参考值下限,就是血小板减少。血小板减少如果严重了,可以引起一系列症状,如如鼻出血,牙龈出血,口腔粘膜出血,胃肠道也可出血、还可出现月经血量多、血尿等。皮肤上可出现大小不等的出血点或淤斑,多见于四肢,以下肢最常见,称为“紫癜”。医学上把这种病叫作“血小板减少性紫癜”。

1个回答

严重低血钾症什么引起

考虑有可能和急性肠胃炎有关系,上吐下泻有可能会引起钾的流失,所以造成低钾血症。注意及时治疗腹泻,可以适当服用一些肠炎宁。并注意饮食清淡,不要吃生冷油腻辛辣刺激性的食物,以流质食物为主。平时呕吐腹泻情况下要注意多补充一些水分,并且的话注意口服补液盐来缓解,症状严重要注意到医院。及时的补充钾。平时注意休息。积极锻炼身体,养好身体。

1个回答

免责声明:本站所有建议仅供用户参考。但不可代替专业医师诊断、不可代替医师处方,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的相关责任。