重症肌无力是神经、肌肉传递障碍所致的自身免疫性疾病。重症肌无力患者无年龄限制，从新生儿到老年人均可发病。女性发病高峰在20～30岁，男性在50～60岁，常伴有胸腺瘤。重症肌无力部分患者有阳性家族史，由遗传因素所致。
重症肌无力遗传因素两大分型
调查显示，约12%～20%患重症肌无力的母亲所生的新生儿患重症肌无力，通常出生时即有体征，常合并吸吮困难和下咽困难，哭声无务，呼吸困难需用辅助呼吸。眼睑下垂，面肌无务，表情差。母亲的乙酰胆碱受体抗体通过胎盘进入胎儿血中是主要的病因。根据遗传因素的不同，重症肌无力的遗传可分为先天性重症肌无力和家族性婴儿型重症肌无力两种。
先天性重症肌无力：指正常母亲的新生儿患重症肌无力，家庭中常有重症肌无力病人。42%病例于2岁时，66%于20岁以前发病。病婴中无乙酰胆碱受体抗体，其发病机制与遗传有关。突触后膜结构畸形;几乎完全缺乏有功能的接头褶，微小结构减少，终板乙酰胆碱受体不足。
家族性婴儿型重症肌无力：指正常母亲的婴患重症肌无力，家族中有其他重症肌无力病人，如兄弟或姐妹，为常染色体隐性遗传出生时有严重的呼吸困难和摄食困难，尤以呼吸暂停的特点而有别于前两型，常因呼吸衰竭致使婴儿死亡。
【本文由北京德胜门中医院神经内科供稿】
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