血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型，这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。体内一定铁量增加和组织内铁的沉积过多造成血色病，具体有下列五种原因。
血色病的五种病因：
①铁吸收的调节功能异常
见于特发性血色病，病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)，日积月累，数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g，超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。
②红细胞生成障碍导致贫血
而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。
③肝脏疾病
慢性肝病时可出现血色病，病因是多方面的，包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加。慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血，导致铁吸收增加。部分肝病病人嗜酒，某些酒精饮料中含铁量极高，酒精还可刺激铁的吸收。
④食物中含铁量过多
非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很高，每日可达100mg，病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收，维持铁的正平衡2～3mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。
⑤长期多次输血
每100ml的正常血液含铁约 50mg，患再生障碍性贫血，重型 β-珠蛋白生成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人，因病情需要反复多次输血，若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。
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