妊娠期间,去医院筛查胎儿的疾病的其中一种是唐氏综合症,如果不能检测出这种患病胎儿,出生后,有几大特征表现,妈妈们最好也要了解一下。
(1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。
大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。
(2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
(3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。
(4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。
(5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
(6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。
(7)约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
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唐氏综合症怎么引起的
唐氏综合症就是指孩子的染色体异常,患病后孩子的智力会出现问题,对孩子以后的健康成长有很大影响,所以要多注意预防,了解导致的病因。1、多是遗传因素所导致。2、怀孕后期出现妊娠毒血症,影响胎儿脑组织供氧所导致,胎盘或者脐带异常,血型不合都是导致的因素。3、产后环宇高胆红素血症也是导致的病因。4、高龄孕妇生出唐氏儿的可能性也比较大。1、如果孕期检查出唐氏综合征,最好是终止妊娠。2、出生后患有要好好治疗,制定合适的治疗方案。
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唐氏综合症结果怎么看
唐氏综合症最早期的仔细检查也就是ntm仔细检查,nt仔细检查如果低于参考值就证明有唐氏儿的可能性,后期需要有通过唐筛仔细检查,如果唐筛仔细检查的数值属于高风险或者是临界风险值,那证明唐氏儿概率性相对比较大,需要有去上级医院进一步无创DNA或者羊水穿刺的仔细检查,明确确诊以后对症解决。
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唐氏综合症筛查高危有哪些?
唐氏筛查是指孕妇在怀上四个月约莫时通过血液检查唐氏风险而的概率,如果唐氏筛查风险高证明胎儿是唐氏儿的可能性较大,如果通过羊水穿刺验证风险高,一般建议中止早孕,目前没可以救治唐氏患儿的方法,如果唐氏儿降生之后,只好通过一连串康复训练,来大幅提高孩子的生活质量。
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唐氏综合症检查结果怎么看?
唐氏筛查是用于筛查胎儿如何有唐氏儿,也就是如何有先天畸形情况的,这个时候,你必须留意,这个唐氏筛查正常情况下应当都是低风险的,如果再次出现了高风险或者是临界风险的情况,这就属于不正常的,是需要有做进一步的仔细检查的,你可以做进一步的DNA仔细检查,或者是羊水穿刺仔细检查。
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新生儿抽血能检查出唐氏综合症不
孩子降生以后抽血检查染色体是可以非常准确的仔细检查出可有患唐氏综合征的症状。一般情况下,唐氏综合征是在怀上早期仔细检查的,在怀上16周的时候抽血检查,如果孩子患唐氏综合征,仅仅从面部的生长发育就能推测出如何患唐氏综合征的现象,所以建议在怀上期间就要作好额外的仔细检查。
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唐氏综合症的病因一般都有什么
儿童通常双目间距大,前额扁平,鼻骨短,耳朵位置低,智力低,缺少自理能力。常见的原因是染色体异常。这种疾病的另一个主要原因是孕妇年龄太大,胎儿更有可能患唐氏综合症。当有三条染色体21、60时母亲将遭遇先兆流产,这是适者生存的自然三振出局现象。存活下来的孩子将会天生就有精神障碍、特殊面容、生长发育障碍或多种不同畸形。
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