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诊断唐氏综合症需要做哪些检查

诊断唐氏综合症需要做哪些检查

  诊断唐氏综合症需要做哪些检查?随着社会的发展,人们的生活越来越好,很多人开始养成了不良的生活习惯,导致很多疾病出现在我们身边,唐氏综合症就是日常生活中常见的一种疾病,该病给患者的家庭带来了沉重的负担,所以要及时治疗。除了积极治疗外,在日常生活中也要去医院做一些检查。很多人都不了解检查的方法,下面小编为大家介绍一下诊断唐氏综合症需要做哪些检查?

  诊断唐氏综合症需要做哪些检查?

  脐带血检查:一般在妊娠17周后可以进行。95%成功率可以获得脐血。操作技术要求更高,需要经过特殊培训,一般医院无法完成此项操作。流产率大约是1%---3.%。脐带血检查不仅可以检测唐氏综合症的染色体核型,还可以检测出一些血液系统的异常,如镰刀型贫血症和血友病等;胎儿的宫内感染性疾病,如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫感染等。

  羊水细胞染色体检查:羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

  产前筛查血清标志物:唐氏综合症采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后),根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

  荧光原位杂交:诊断唐氏综合症需要做哪些检查?以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

  可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查:部分唐氏综合症患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

  诊断唐氏综合症需要做哪些检查?以上就是小编为大家介绍的,希望对大家有所帮助。

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