毛囊角化病又名假性毛囊角化不良症,由Darier于1859年首先命名,故又称Darier病。毛囊角化病诊断要点为常染色体显性遗传性疾病,染色体12q23一q24基因变异,内质网钙ATP酶泵异常导致本病的发生。发病无性别、年龄差异,但常在8~16岁儿童期初发。
毛囊角化病早期皮损为细小、坚实、正常肤色的小丘疹,但不久即有油腻性、灰褐色、黑色结痂覆盖在丘疹顶端,去除后丘疹顶端暴露出漏斗状小凹。丘疹逐渐增大呈疣状,常融合成不规则的疣状斑块,位于间擦部位皮损增殖明显,可带有恶臭。部分患者尚可出现水疱样损害。 毛囊角化病皮损好发于脂溢部位,如头面、躯干、腋下等,最早的受累部位见于耳后。部分患者可出现点状或弥漫性掌跖角化。
毛囊角化病粘膜损害表现为口唇及舌背的浅表性糜烂,牙龈、腭部小丘疹。甲受累则出现甲下角化过度、碎裂、白色或红色条纹,甲游离缘三角形缺损。甲损害对早期不典型患者的诊断具提示意义。偶有报道口咽、食管、肛门直肠受累的病例。
组织病理检查毛囊角化病特征性改变为角化不良,谷粒和圆体形成;基底层上方棘层松解,出现裂隙。局部治疗用润肤剂:冷霜、凡士林羊毛脂、尿囊素等,可用于角化干燥性皮损。维A酸类药:O.05%他扎罗丁凝胶或0.05%~0.1%维A酸霜外用对本病有较好的疗效,与弱效糖皮质激素交替使用,可减少维A酸的刺激作用。
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