遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的症状表现

　　遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由常染色体隐性遗传，FⅪ减低会造成出血，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比，其发病原因常染色体隐性遗传凝，血因子Ⅺ缺乏。本文主要针对遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的症状表现进行阐述。希望能对患者有所帮助。

　　遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的症状：

　　因子Ⅺ缺乏与血友病A和血友病B间在几个重要的方面有非常大的差别。因子Ⅺ缺乏是常染色体隐性遗传，而血友病A和血友病 B 是X染色体遗传。毫无疑问 FⅪ减低会造成出血，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比，因为在某些FⅪ水平很低的患者中，并没有发生严重的出血，甚至在手术时也没有发生明显的凝血障碍。据估计约有一半的FⅪ减少的患者会出现出血症状，而另一半则无明显的临床表现。自发出血非常少见，关节出血罕见。

　　因子Ⅺ缺乏引起的出血十分轻微，皮下淤斑、鼻出血、经血过多、血尿、产后出血和拔牙后出血最为常见，关节出血和肌肉内出血非常少见。值得注意的是，FⅪ活性减低出血严重程度并不完全相关。部分FⅪ减少的患者接受手术时不会发生凝血障碍，但部分患者可能发生严重的手术后出血，需要进行大量的替代治疗。如果一个患者在继往手术时没有发生出血过多的现象，那么其再次接受手术时可能也不会发生凝血障碍。

　　在一项对伊朗人群中因子Ⅺ缺乏患者临床出血表现的研究发现，FⅪ小于1%～5%和FⅪ小于6%～30%的患者发生诸如肌肉出血或关节出血等严重出血的比率并没有明显的差异(大约25%)。在因子Ⅺ缺乏中最容易引起的出血是口腔和术后出血，约50%患者有出血表现。因子Ⅺ缺乏患者FⅪ活性与临床表现差异的机制目前尚不十分清楚。比较可能的解释是体外基于APTT实验的检测FⅪ活性的方法并不能反映在体情况下真实的FⅪ止血功能，有假说认为FⅪ与血小板间作用(APTT实验并不能揭示这一生理过程)是否受到影响是决定因子Ⅺ缺乏患者临床出血轻重的一个重要因素。

　　遗传性凝血因子Ⅺ缺乏发热并发症：

　　水肿：

　　深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。