遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的诊断方法

　　凝血因子Ⅺ(曾名“血浆凝血活酶前体”)，由同源二聚体组成，分子量为12500～16000，在肝中合成，但是，不依赖于维生素K,FⅪ与高分子量激肤原(HMWK)，激肤释放酶原(PK)和FⅪ一起组成所谓接触因子。通常因子Ⅺ缺乏都是由于FⅪ合成量减少所导致的，只有个别病例是由于FⅪ功能异常造成的。本文主要阐述遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的诊断方法。

　　遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的鉴别诊断：

　　根据临床出血症状，遗传类型和实验室检查进行诊断，FⅪ：C测定或Biggs凝血活酶生成试验可确定诊断。

　　因子Ⅺ缺乏必须与其他PT正常，APTT延长的轻型出血病相鉴别，对FⅪ的特异性检测可以明确诊断，狼疮抗凝物也可以出现PT正常，ATTT延长的现象，与因子Ⅺ缺乏不同的是，在将正常血浆和待测血浆混合后，前者的APTT延长不能够被纠正，后者可恢复正常，由自身抗体造成因子Ⅺ缺乏的病例也有报道，出现FⅪ抗体的患者中可能发生严重的出血。

　　遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的检查诊断：

　　实验室检查：

　　1、活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，而凝血酶原时间(PT)正常，延长的APTT可以为钡或铝盐吸附的血浆部分纠正。

　　2、确诊因子Ⅺ缺乏需要检测FⅪ的活性(FⅪ：C)和抗原(FⅪ：Ag)水平。冻融可以激活接触因子从而显着缩短因子Ⅺ缺乏血浆的APTT。因此，进行相关检测时，应取采集在塑料试管中的新鲜血浆作为标本。FⅪ的参考范围为72%～130%。纯合子的FⅪ水平在小于1%～15%，杂合子FⅪ的水平在20%～70%之间。临床上，根据血浆FⅪ：C水平分为重度缺乏(正常水平的0%～20%)和部分缺乏(正常水平的30%～70%)，各实验室，FⅪ检测差异很大，因此，有疑问的病例应反复进行检测。

　　温馨小贴士：遗传性凝血因子Ⅺ缺乏应注重：注意计划要宝宝的年轻夫妇要注意，有下列情况的不宜受孕。患病服药期;过度吸烟与饮酒时;X线检查后一个月内;高热及患急性传染病时;夫妇一方患性病;妇女患心力衰竭和肝、肾功能疾病时;长期接触放射性物质或砷、磷、钾等有毒物体，需脱离这些物质半年以上再受孕。