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先天性肌强直的病因及发病机制

先天性肌强直的病因及发病机制

  先天性肌强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌强直。先天性肌强直病多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌,先强直,后无力。叩击肌肉局部出现强直,可见肌球,无肌肉萎缩,病程经过良好,并无肌肉萎缩,病程经过良好。因此,患者应尽早查明病因,接受治疗。

  先天性肌强直的病因:

  目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病,系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。

  先天性肌强直的发病机制:

  本病缺乏形态学改变,个别肌纤维的肌强直现象非常明显,推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常,应用箭毒后肌强直仍持续,肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降,是微小电位持续存在所致,刺激单一肌纤维发现,只有连续刺激才能得到肌强直性后放电,强直性肌纤颤电位逐渐减小。

  先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现,肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致,人类肌强直肌肉也证实氯离子电导减低,强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。

  致病基因位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因,包括23个外显子,已发现30余个点突变和3个基因缺失(Plassart-Schies etal,1998;Fred etal,1999),氯通道基因突变表现型包括隐性和显性,肌强直药物试验发现,阻断50%的生理性氯电流不足以产生强直性活动,可解释隐性突变(可完全破坏蛋白功能) 杂合携带者尽管氯电流下降50%。

  但临床不出现肌强直,显性肌强直氯电流常见激活曲线向正性膜电位漂移,使整个氯电导下降,有时漂移程度与临床严重性不一致,如Gin-552-Arg引起大的电位漂移,临床表现却很轻(Kubisch etal,1998),Levior肌强直(Levior’s myotonia)是显性遗传性先天性肌强直,由DeJong命名,与Thomsen病相比,症状轻微,发作较晚,Lehmann-Horn等发现2例Levior肌强直家系患者具有与Thomsen病同样的遗传缺陷氯离子通道(CLCN1)突变,因此,Levior肌强直似乎是轻型Thomsen病。

  温馨提示:患者在日常生活应注意适量运动,锻炼身体增强体质,但不能运动过量。病情较重的病人或长期期卧床不起的病人,应给予适当的按摩防止褥疮的产生。

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免疫力低下容易患哪种病?

免疫力低下容易患感染性疾病。 免疫力是人体的防御机制,免疫力正常时,可以及时清除病原体、人体发育异常的细胞、人体内衰亡的细胞及其产物,维持人体正常的生理功能。 免疫力低下时,人体容易发生细菌、病毒、真菌等致病微生物引起的感染性疾病。如肺孢子虫病、结核病、弓形虫脑病、带状疱疹、口腔念珠菌感染、深部真菌感染、巨细胞病毒视网膜炎;免疫低下相关的肿瘤,如淋巴瘤、卡波西肉瘤等。 儿童、老年人、糖尿病病人、营养不良的人、患有慢性消耗性疾病的病人、使用激素或免疫抑制剂药物的人、进行化疗或放疗的人都容易发生免疫力低下的情况,这些人应注意做好防护,如改善营养、适量运动、保证睡眠充足、外出时戴口罩等。

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免疫力低下的皮肤病有哪些

免疫力低下时容易发生的皮肤病,一般多是感染性的,如带状疱疹、脓疱疮、毛囊炎、真菌性皮肤病等。 免疫系统就相当于我们的防御系统,皮肤就相当于我们的防御屏障,当我们的免疫力低下时,患上某些皮肤病的几率就会增加,多是由微生物感染引起的皮肤病。最常见有:(1)病毒性皮肤病,如带状疱疹、风疹、麻疹、柯萨奇病毒疹;(2)细菌性皮肤病,如脓疱疮、毛囊炎,或者是局部的痤疮继发皮肤感染,也可以继发皮肤坏疽病等;(3)真菌性皮肤病,如足癣、手癣、体癣、股癣、糠皮孢子菌性毛囊炎、头癣等。 此外,长时间熬夜或者是精神压力过重导致的机体免疫功能下降,还可诱发过敏性疾病。所以平时应保证充足的睡眠,适当锻炼身体,保持相对愉快的心情。

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发烧引起疱疹的原因是什么

发烧引起的疱疹可能为带状疱疹。带状疱疹主要是由于带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起的急性感染性皮肤病。发病的直接原因为潜伏的病毒被激活,主要原因可能为患者的免疫力降低。 曾患水痘的成年人体内“潜伏”有水痘-带状疱疹病毒,一般潜伏在脊髓后跟神经节或颅神经感觉神经节里面,带病毒再次“激活”时就可以引起带状疱疹。病毒再次激活的确切原因还不清楚,一般认为与免疫力下降有关。发热、HIV感染或艾滋病、恶性肿瘤、使用免疫抑制药物或化疗药物,这些患者就比较容易出现带状疱疹。饮食需要注意均衡营养,三餐中要摄入一定量的肉、蛋、菜、主食,适当增加蛋白质的摄入;少食辛辣、刺激性食物。免疫力降低为本病的主要病因,通常建议患者注意改变生活习惯,多饮水,注意休息,不熬夜,多吃新鲜的瓜果蔬菜,并加强体育锻炼,增强身体抵抗力。

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病毒感染发烧

经常患呼吸道病毒感染发烧,是由于体内的免疫调节功能下降所引起的。建议用中药调养,优点是能够从根本上提高机体内在的免疫调节能力。虽然没有西药见效那么快,但是对于经常病毒感染的人来说是相当不错的,如果用头饱类的抗生素虽然见效快,但是治标不治本,而用中药调养可以从根本上提高免疫力。所以一般也就不容易感冒了,如果发烧在38.5度以下,可以用物理降温的方法,可以用温热的毛巾擦拭患者额头、颈部、腋窝、腹股沟等部位,如果是发高烧在38.5度以上,可以用美林等药物,效果相当不错。

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病毒感染发烧会反复吗

病毒性感染的发烧是会反复的。病毒性感染的发烧通常会出现头痛、发热等症状,随着病情的不断发展,甚至会导致病毒侵袭组织器官,危及患者的生命。在出现以上症状时,建议及时赶往医院,在医生的指导下进行有效的治疗。患者在平时的日常生活中,少熬夜,多喝温水,多运动,养成良好的、有规律的饮食和作息习惯,避免引发炎症。

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病毒感染发烧八天了

在这种情况下,我们不能乱用药。首先要去医院检查血常规,判断是细菌感染亦或病毒感染。然后有些诊所不具备检测条件,所以都是靠经验来判断的,这样会有误差,因为短期发热对身体不会有很大影响,但如果持续发热对人有影响,很可能还会有其他并发症,确定哪种感染能更好的对症治疗,毕竟发烧不是小事,不能忽视。

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