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染色体异常的病理

染色体异常的病理

  染色体异常的病因,染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。染色体异常的常见的致病因素还有母龄效应、遗传因素、自身免疫性疾病等。

  染色体异常的病理:

  染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

  染色体异常通常可分为三类:

  1.数量畸变:包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。

  2.结构畸变:染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变,如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等,以及性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

  最常见的染色体疾病Down:综合征病理改变,患者脑重约较正常轻10%,仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚,皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

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