染色体异常种类繁多，染色体异常患儿的临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，诊断一般都是通过具体的临床表现加以染色体检查进行诊断。具体的诊断方法要详见染色体异常患儿的症状临床表现。
染色体异常患儿的区分
染色体异常主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查，检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。
Down综合征亚型，如嵌合型有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现有些患者智力正常。
Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。
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引起染色体异常的原因
染色体异常表明胎儿可能存在畸形,造成染色体异常的原因有以下几个方面,第一,大气污染,电离辐射或化学因素。第二,特发性染色体异常所致,无明确病因,是由父代染色体发生特异变异而遗传给子代。在孕期若发现染色...
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染色体异常能否治疗
出现染色体异常的现象是无法进行治疗的，目前在国内范围之内也是没有什么比较有效的治疗方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行...
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染色体异常是怎么回事吗
通常是由于染色体数目异常或者排列位置的异常所导致。最常见的是先天愚型，染色体异常的孩子表情愚钝智力低下、两眼距离宽、斜视、先天性心脏病等。所以患有某些遗传性疾病的人，如强直性肌营养不良，先天性耳聋，全...
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抽烟会使染色体异常吗
抽烟的害处是很多，但是没有这个作用。染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流...
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染色体异常不孕是什么原因
如果仔细检查胚胎染色体异常，多见于夫妻双方染色体有问题，或者是受精卵在生长发育过程，遭到外界含毒有害物质引发的基因突变。引来女性不孕的原因有许多，如输卵管炎症、子宫类疾病、妇科炎症、内分泌异常、抗体异...
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染色体异常需要进一步做哪些检查
如果胚胎染色体异常，会出现生化妊娠、胎停等小产，可能是受精卵在再次发生分化的过程中出现异常情况，也有可能卵子或者精子本身染色体异常。建议夫妻双方进行染色体仔细检查，如果有异常，进行隔代遗传进行咨询，在...
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骨髓染色体异常是什么意思
根据你的叙述，目前这种情况可能会与乙肝有关系。建议你留意仔细观察，饮食恰当，荤素配搭，不吃辛辣刺激性食物，多喝点白开水。染色体异常对孩子的影响很大，家长一旦发觉孩子的症状，就要立刻带孩子到正规医院诊病...
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甲醛可以导致胎儿染色体异常吗
是的，是可以引来胎儿畸形，尤其是3个月以内的，唐氏拥有筛查先天病的一种方式，不是都有效。建议作好孕期健康检查，最大程度的保证宝宝正常，当然医生不是神仙，无法给你100%的答覆，所以，最终还是要看运气了...
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