对于染色体异常的诊断有：常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCRSouthernblot)。
21-三体综合征(唐氏综合征)
1.超声诊断的声像图表现主要有：
(1)颈项透明层增厚(妊娠10-14周≥2.5mm，妊娠18-22周>5mm);
(2)颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液;
(3)轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm;
(4)心脏畸形(包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等);
(5)胃肠道畸形(十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等);
(6)肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现(将灰阶增益调到只显示骨骼的强回声时，和肠管的强回声对比，如同时显示则为该现象);
(7)可有脐膨出或轻度肾盂扩张;
(8)可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。
2.鉴别诊断：
(1)轻度脑室扩张应与脑积水早期有所区别;轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄有所区别;股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓有所区别。
(2)21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现虽然很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，但有些患者智力正常。
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引起染色体异常的原因
染色体异常表明胎儿可能存在畸形,造成染色体异常的原因有以下几个方面,第一,大气污染,电离辐射或化学因素。第二,特发性染色体异常所致,无明确病因,是由父代染色体发生特异变异而遗传给子代。在孕期若发现染色体异常时,应在医生指导下及时终止妊娠,以免发生流产。与此同时,要及时检查父母的染色体,看看是否遗传给了孩子,还是基因突变造成的。要注意的是,女性在备孕期间要积极远离有毒有害物质,同时要遵照医嘱服用叶酸,防止胎儿神经管畸形。
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宝宝染色体异常
宝宝染色体异常的原因有很多，主要有以下这些方面：一、女性年龄大，随着女性年龄的增长，卵子的质量不断变差，出现染色体异常的概率就逐渐升高。二、遗传因素，父母双方属于染色体异常携带者，或者父母双方之一是染色体异常的携带者，会导致胎儿染色体异常。三、化学因素，女性在备孕或者怀孕期间接触有毒、有害的物质、气体，长期处在有辐射的环境中，也会导致胎儿染色体异常。四、细菌感染、病毒感染或者恶性肿瘤。五、自身免疫因素等。因此建议夫妻双方在备孕前要到医院系统检查，完善各项孕前检查，以利优生优育。希望能帮助到您，祝您早日康复！
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染色体异常引起生化
胚胎染色体异常可能会引起生化妊娠。生化妊娠又叫月经前流产、隐性流产，主要是由于受精卵着床不成功造成的。发生生化妊娠的原因，大多是由于胚胎质量差、染色体异常等导致的。而且孕妇如果有严重的基础性疾病、内分泌紊乱、子宫发育异常等，也可能会发生生化妊娠。如果多次出现生化妊娠的情况，需要夫妻俩都检查一下染色体。
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染色体异常能否治疗
出现染色体异常的现象是无法进行治疗的，目前在全国范围之内也是没有什么比较有效的治疗方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗，无法针对染色体异常的病因进行治疗。一般出现染色体异常需要到医院检查预防。
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染色体异常是怎么回事吗
通常是由于染色体数目异常或者排列位置的异常所导致。最常见的是先天愚型，染色体异常的孩子表情愚钝智力低下、两眼距离宽、斜视、先天性心脏病等。所以患有某些遗传性疾病的人，如强直性肌营养不良，先天性耳聋，全身性白化病等，也不宜生育。因为这些病目前还没有很好的治疗方法。
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染色体能查出弱智吗
染色体检查，可以检查出有遗传代谢性的疾病，有染色体异常的弱智。可使大脑缺氧引起的脑瘫、弱智，通过染色体检查，检查不出来。正常人的体细胞染色体数目为23对，并且有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。
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