心脏胚胎发育的关键时期劢是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因劢大致分为内部的和外部的两类。其中以后者多见，内在因素主要与遗传有关特别是染色体易位和畸变，例如21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和18-三体综合征等常合并先天性心血管畸形;此外，先天性心脏病患者子女健康搜索的心血管畸形健康搜索的发生率比预计发病率明显健康搜索的多。
单纯房间隔缺损在儿童期大多可无症状，因此不易早期发现，除非请专科医生进行检查。随年龄增长症状逐渐明显，较早期的主要症状是活动时呼吸困难。随着病情的加重，可发生室上性心律失常，如有房性早搏患者可出现心悸。如有房扑、房颤，则上述症状进一步加重。重症患者发生右心衰竭，出现相关临床症状，如腹胀，消化功能障碍，下肢水肿等。晚期约有15%患者因重度肺动脉高压出现右向左分流而有青紫，形成艾森曼格综合征。体格检查最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定性分裂，并可闻及Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，此系肺动脉血流量增加，肺动脉瓣关闭延迟并相对性狭窄所致。重症患者，可有颈静脉怒张，肝肿大等右心功能不全的体征。
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