案例 肥厚性梗阻型心肌病误诊分析

　　健康与我们每个人都息息相关，是我们生活中不可缺少的一个重要组成部分，也是全世界都在关注的重大课题之一，关爱健康是生命中一个永恒不变的话题。下面一起来看几个相关案例。

　　相关介绍：

　　肥厚性心肌病(HCM)是常染色体显性遗传性疾病，临床症状及心电图无特异性，诊治困难，合并高血压和冠心病时更易漏诊。本文报道1例HCM合并高血压、冠心病误诊病例，望引起同行注意。

　　1 病历摘要

　　患者，女，79岁，高血压40余年，血压**200/120mmHg，口服降压药控制。反复胸闷、胸痛、活动后气急30余年，加重2年。劳累后、情绪变化时可诱发。发作时伴有左上肢、肩部放射痛，休息及服麝香保心丸可缓解。1998年7月因多源性室性早博，服可达龙、慢心律治疗好转。1998年11月Holter提示Ⅱ ° Ⅰ型窦房传导阻滞(SAB)，Ⅰ ° 房室传导阻滞(AVB)，服异丙吡胺缓解后改服安太心。1999年10月心电图平板运动试验确诊为冠心病。1999～2002年先后6次因冠心病、心绞痛住院治疗。甲状腺瘤手术30余年，术后5年出现甲亢，同位素治疗后并发甲减，长期服甲状腺素100～150mg/d。1999年11月心脏MRI显示:心脏体积稍大，左室为著，左室心肌肥厚，收缩末期室间隔2.5～2.7cm，舒张末期2.1～2.3cm，下壁收缩末期2.6～2.9cm，舒张末期 1.8～2.1cm，左室射血分数92.5%，每搏输出量74.3ml，左室心肌未见局部收缩减弱，结论:左室心肌增厚，考虑高血压心脏改变，心功能正常范围。1999年10月～2003年10月心电图(ECG)改变大致相似，均表现为:Ⅱ、Ⅲ、avF T波倒置，V 3 ～V 6 T波深倒置，avR T波直立，ⅢT波低直立，<1/10R。ST:Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ，V 4 ～V 6 压低0.5～3mm，V 1 ～V 2 抬高1.5～2mm，Sv 1 +Rv 5 >40mm。Ⅰ ° -AVB。左室高电压。2003年10月因冠心病、劳累型心绞痛，头晕、心悸、端坐呼吸、下肢浮肿再次入院。入院查体:心界向左扩大，心率58次 /min，主动脉瓣区闻及全收缩期Ⅳ级杂音，向心前区及肺动脉区、颈部传导。两肺闻及湿音，下肢可凹性浮肿至膝关节。ECG:阵发性房颤、房扑，Ⅱ ° Ⅰ型AVB，频发VPC，Ⅱ ° Ⅱ型SAB。X-线胸片示心影增大。

　　入院后心脏彩超示:(1)左房内径明显增大，左室内径正常，左室室间隔于二尖瓣水平以下至乳头肌水平明显肥厚约21mm，左室侧壁、下、前壁及后壁，乳头肌水平以下亦明显肥厚约17～21mm，二尖瓣前叶瓣尖段收缩期前移，致左室流出道梗阻，其梗阻处内径为5mm，连续多普勒估测该处压差为 108mmHg。静息状态下，室壁收缩活动未见异常。(2)主动脉不增宽，主动脉环及瓣膜钙化，开放稍受限，彩色多普勒示主动脉瓣轻度返流。(3)二尖瓣不增厚，开放不受限，轻度二尖瓣返流。(4)肺动脉不增宽，肺动脉血流图未见异常。结论:(1)左室肥厚伴左室流出道梗阻(梗阻处内径约5mm，梗阻处压差为108mmHg);(2)主动脉环及瓣膜钙 化伴主动脉轻度狭窄;(3)左房增大伴轻度二尖瓣返流。主动脉根部内径36mm(正常20～27mm)，左室舒张末内径44mm(正常35～56mm)，左室收缩末内径21mm(正常23～35mm)，左房内径61mm(正常19～40mm)，室间隔厚度20mm(正常6～11mm)，左室后壁厚度 9mm(正常6～11mm)，射血分数(EF)值0.75mm(正常0.6～0.75mm)。心肌酶谱均正常。确诊为肥厚性梗阻性心肌病。治疗心衰的同时给予小剂量倍他乐克，待心衰控制，心前区痛症状改善，择期置入心脏起搏器(Vita2DDD，Model730)。此后，倍他乐克逐渐加量，出院时为 50mg/d，心绞痛完全缓解。追问病史，其胞妹患同样疾病于10年前安装心脏起搏器，并一直服用倍他乐克维持至今。其父亦患心脏病、心脏肥大，多年后猝死。

　　2 讨论

　　HCM为常染色体显性遗传性疾病，患者50%有家族聚集性，又称家族性肥厚性心肌病(FHC)，主要为肌小节蛋白疾病，外显率69%，与年龄呈正相关。HCM发病率0.2%，年猝死率1%～3% [1，2] 。总死亡率34%。伴有晕厥史者合并室性心律失常预后差 [1，3] 。西方人较东方人预后差 [4] 。HCM起病隐袭，进展缓慢，早期可无症状，直至老年才出现。临床表现为类似心绞痛症状。80%患者有ST-T改变(水平下移)，60%患者有左室肥大征象，50%患者Ⅱ、Ⅲ、avF、avL、V 5 、V 6 导联有异常Q波。梗阻型中Q波多见。HCM的典型超声心动图表现要到成年后方表现出来。有收缩压力阶差的患者左室肥厚更多见，易发生猝死 [3] 。猝死与ST段下降无关 [5] 。房颤多在疾病晚期出现。

　　ECG示心前导联巨大倒置T波并伴发ST-T异常，无室间隔Q波，极易误诊为冠心病或心内膜下心肌梗死。本例患者因心绞痛，ECG有ST-T段改变，误诊为冠心病多年。高血压患者出现左室肥厚时，与HCM鉴别较困难。主要依据患者有无HCM的家族史来鉴别。虽然本例患者姐姐患HCM，安装心脏起搏器10 年，但因平时从不往来，未提及该病家族史。再之患者患有高血压、冠心病多年，左室肥厚被认为是高血压所致，心脏彩超也未明确提示，故未能早期诊断HCM。本文患者室间隔/左室后壁=2.2，符合HCM诊断标准。安装心脏起搏器后心绞痛症状完全消失，生活可自理。双心室起搏器，右心室、心尖电信号起搏改变室间隔基底部的收缩顺序，导致流出道压力阶差降低，缓解临床症状。降低压力阶差仅适用因有并发症而禁忌使用其他治疗的患者或心动过缓需起搏治疗的患者。

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