糖原累积病Ⅱ型，亦称为Pompe’s disease，是由于溶酶体内酸性-α-葡萄糖苷酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。GAA主要在酸性条件下水解溶酶体内糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷键，其缺陷导致糖原在溶酶体内大量堆积，造成溶酶体的增生和破坏，使相应的组织和脏器受损，主要累及心肌、骨骼肌和平滑肌。GSDⅡ在北美及欧洲的发病率约为1:40,000，中国台湾发病率约为1:50,000[1-3];根据发病年龄及受累组织分为婴儿型和迟发型。婴儿型较严重，常表现为生后早期出现并快速进展的心肌肥厚、肌无力、喂养困难、呼吸困难等,儿童肥厚性心肌病最常见的病因就是GSDⅡ。婴儿型患者生后数月即出现心肌肥厚和严重肌无力，进展迅速，常于1-2岁内死于心肺功能衰竭。迟发型常在青少年期或成年期出现进行性肌无力和呼吸困难，进展缓慢，常死于呼吸功能衰竭。上海新华医院小儿内分泌科邱文娟
GSDⅡ型患者临床表现不特异，GAA酶活性测定是其诊断的重要依据。皮肤成纤维细胞GAA酶活性测定曾被认为是诊断的金标准，但由于皮肤活检的有创性和细胞培养周期长使其应用受到限制。GAA虽然在外周血白细胞中也有表达，但由于中性粒细胞中有其同功酶麦芽糖苷酶和中性葡萄糖苷酶的干扰而影响检测的准确性，2004年后采用阿卡波糖选择性抑制MGA活性，使测定GAA的准确性和特异性有了显著提高。
1999年重组GAA酶开始应用于临床治疗，显著改善了患者生存时间和生活质量，但已出现症状的患者酶替代治疗疗效有限，患者家庭需要承担巨额的治疗费用。即使接受酶替代治疗，疾病仍然是致死性的[6]。迄今国内尚无患者接受酶替代治疗的报道。由于GSDⅡ的病死率高及高昂的治疗费用导致一些家庭需要再次生育，从而提出了产前诊断的需求。故开展该病产前诊断，对于患者父母再次生育正常儿有着重要的现实意义。
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请问扩张型心肌病怎么治疗
您好， 扩张型心肌炎， 建议对症治疗。根据你的症状口服， 地高辛， 消心痛， 丹参片， 治疗。注意休息。 及时的遵医嘱治疗。
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请问心肌肥厚怎么治疗
你好建议到心内科正规的进行治疗
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请问肥厚型心肌疾病该怎么治疗
心肌炎与心肌病有何区别心肌炎系指各种因素或病因引起心肌的局灶性或弥漫性炎症病变,临床上有急性,亚急性和慢性等类型.心肌炎多发生在感染过程中,其致病病原体可为细菌,真菌,立克次体和病毒等,还可发生于结缔组织病如系统性红斑狼疮,类风湿性疾病和风湿病等.细菌感染中以白喉性心肌炎最多见,为白喉的严重并发症,预后不良；中毒性肺炎并发心肌炎的发病率也较高,预后也较差.真菌,寄生虫,立克次体所致的心肌炎较少见.最常见的心肌炎是病毒性心肌炎,致病的病毒很多,主要为柯萨奇病毒,流感病毒,埃可病毒等,病变主要为非特异性的间质性炎症.心肌病系指各种病因累及心肌使心肌肥大,变性或坏死,结缔组织增生,间质纤维化等,但无炎性改变.心肌病可分原发性和继发性两大类.继发性心肌病继发于全身性疾病,为全身性疾病的一个组成部分,其致病病因包括：内分泌病,营养缺乏和代谢病：如甲状腺功能亢进症,a液性水肿,嗜铬细胞瘤,严重贫血,慢性酒精中毒,脚气病,血色病,糖原累积病,尿毒症和电解质紊乱.药物中毒：如砷,锑,吐根素,钻等.物理因素：如电击和中毒等.其他：如结节病,神经肌肉疾病（如进行性肌营养不良症,遗传性运动失调等）.原发性心肌病包括扩张型心肌病,肥厚型心肌病,限制型心肌病,致心律失常型右室心肌病和未分类心肌病.大量的病例及病理分析证实,病毒性心肌炎患者如病情反复波动,进行性加重会使心肌发生不可逆的病理转变,就可转化为心肌病.心肌病与心肌炎的预后转归截然不同,一般来说,心肌炎是可以治好的,而心肌病因其病理改变呈现进行性恶化难以逆转,预后很差,因此防止转化成心肌病有重要的临床价值.部分病毒性心肌炎患者度过急性期后,尽管典型心肌炎症状已缓解,但病毒对心脏的损害持续发展,心脏逐渐扩大,发展为室性,房性心律失常或充血性心力衰竭,心脏病理亦证实,在扩张型心肌病患者的心肌活检组织中,心肌炎检出率为67%.为此,积极防止病毒性心肌炎转化为心肌病是非常重要的.定期到医院检查身体,对一些可以引起心肌病的早期治疗,尤其当病毒性心肌炎患者有心悸,胸闷等不适时应马上到医院检查,不能掉以轻心,一旦发生心肌病需及时进行必要处理.
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关于肥厚型心肌疾病该怎么治疗
你好，梗阻性肥厚性心肌病是不可能根治的，需要积极进行病情评估，明确是否是具有手术治疗适应症。指导意见：你好，对于梗阻性病变，单纯药物治疗往往效果不佳，积极重视，就诊心内科，全面明确梗阻引起血流动力学变化以及注意看心脏功能，明确能否进行手术治疗，同时药物治疗，延缓心肌进一步的肥厚，积极重视，就诊医院。
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关于肥厚型心肌疾病怎么治疗好
可以采取手术治疗的，患者在术后以抗炎治疗为主，要注意休息，平时多吃有营养的食物来促进恢复的
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想知道请问肥厚型心肌疾病怎么治疗
指导意见：这个一般是有心供血不足的现像，可以吃一些丹参片来活血会好起来的。
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