任何肥厚型心肌病(HCM)患者都要从以下几个方面予以考量:①评价发生猝死(SCD)的风险,如果个体存在SCD风险,应讨论ICD植入的风险与受益,而此类患者大多需要植入ICD;②症状的评价和治疗,对象是大多数的HCM患者,也是HCM临床主要内容;③并发症的防治,包括房颤及其导致的后果(症状的加重及栓塞性事件),以及内膜炎的治疗和预防,④生活指导,以及血缘亲属的筛查和遗传咨询内容。 北京安贞医院心脏内科姜腾勇
问:什么是HCM
答 HCM是一组以心肌肥厚为鲜明形态学特征的原发心肌疾患。肥厚的心肌可见于心室壁的任何部位,但以间隔最为常见,即呈不对称性肥厚(既室间隔肥厚/左室后壁厚度>1.3)。有时可伴有右心室壁的肥厚,但单纯右室HCM非常少见。约有一半的HCM患者,由于心肌肥厚造成心室腔内压力阶差的存在,称之肥厚型梗阻性心肌病(HOCM),而心室腔内没有压力阶差者叫肥厚型非梗阻性心肌病(HNCM)。
图1:左图是1例HOCM患者的经食道超声心动图,室间隔(IVSP)明显增厚,收缩期自左室(LV)到流出道(LVOT)存在狭窄(箭头),而HNCM在收缩期LVOT通畅(右图)
问:肥厚性心肌病的病因和发生率
答 HCM被认为是基因突变病,目前推测至少存在30多个HCM易感基因,分别编码肌节蛋白、钙联蛋白(calcium - handling)和线粒体蛋白,有愈千个突变与HCM表型表达相关。编码肌节蛋白基因突变导致的HCM最为常见,其中肌球蛋白重链(MYH7)、肌球结合蛋白(MYBPC3)和肌钙蛋白T(cTnT2)三个基因约占肌节蛋白基因突变的2/3。肌节蛋白基因突变导致的家族性HCM呈常染色体显性遗传特征,即子代1/2患病可能,男女几率相等。散发病例缺乏遗传性证据和家族性的足够信息。而非肌节蛋白基因突变所致心脏酷似HCM,称之为拟表型HCM。
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