母乳性黄疸的病因迄今尚未完全清楚。近来多认为与新生儿胆红素代谢的肠肝循环增加有关。一般认为，新生儿小肠内的葡萄糖醛酸苷酶，含量多(经过检测确认)，活性高。这种主要来源于母乳的酶，可催化结合胆红素变成未结合胆红素，此过程在新生儿小肠内进行，加上小儿肠蠕动相对慢，使大量应排泄的胆红素被这种酶解离成未结合胆红素，吸收增加，即出现母乳性黄疸。
【临床表现】
特征为新生儿以母乳喂养后不久即出现黄疸，可持续数周到数月，而其他方面正常。分为早发型(母乳喂养性黄疸)和晚发型(母乳性黄疸)，早发型与新生儿生理性黄疸的出现时间及达到高峰值的时间相似，但母乳性黄疸的最高值要超过生理性黄疸;迟发型者常在生理性黄疸之后黄疸渐趋明显，也就是说母乳性黄疸常在出生后7～14天出现。无论是早发型或迟发型母乳性黄疸，一旦停喂母乳3～5天后，黄疸减退;若再开始母乳喂养，大多黄疸不再出现，少数黄疸又会重新出现。随着月龄的增长，黄疸可逐渐消退，有如下特点：
1.黄疸不消退 在生理性黄疸期间，即出生后2天～2周发生，但不随生理性黄疸的消失而消失。
2.黄疸程度 以轻、中度为主(≥342μmol/L)，重度少见，以未结合胆红素升高多见。
3.一般情况好 婴儿除黄疸外完全健康，吃奶好、大小便正常、体重增长满意、肝脾不大、肝功能正常、HBsAg阴性。
4.停母乳后黄疸迅速消退 停母乳48～72h后黄疸明显减轻，胆红素迅速下降为原水平的50%左右，重新哺乳，血清胆红素将在1～2天内回升17.1～51.3μmol/L(1～3mg/dl)，然后持续一段时间后缓慢下降。不停母乳胆红素也会自行降至正常。
【诊断】
1.排除病理性黄疸 目前尚缺乏特殊实验室检测手段以确诊母乳性黄疸，主要用排除法，首先排除各种病因引起的病理性黄疸，如母婴ABO血型不合、败血症、窒息、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症及遗传性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等疾病进行逐一排除。
2.具有母乳性黄疸特点 黄疸在3～8天出现，且为轻、中度黄疸，停喂母乳后黄疸很快消退，部分患儿再喂母乳后黄疸再现有利于确诊。
该病须与生理性黄疸、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减低症等病症相区别。关于治疗措施，主要是鼓励和劝导乳母多次少量哺乳，以减少肠肝循环，严重黄疸时可暂停哺乳48小时，改用奶粉等食物。本病预后良好，只要注意一般护理即可。
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