囊性纤维化的症状表现_求医网专题频道

　　囊性纤维化是一种遗传性疾病，可致某些腺体产生异常分泌物，形成各种症状，最主要影响食道和肺脏。在美国，囊性纤维化是导致白种人死亡的最常见遗传性疾病，多数囊性纤维化患者于年轻时死亡，患病的人有35%活到成年。囊性纤维化的症状通常有以下几种表现：

　　1、出生时双肺正常，但以后的任何阶段都可出现呼吸异常。粘稠的支气管分泌物最终阻塞小气道，并发生炎症。随病情进展，支气管壁增厚，气道内充满感染性分泌物，肺组织收缩(称为肺不张)，以及淋巴结肿大。上述所有改变均导致肺脏转运氧气入血的功能降低。

　　2、胎粪肠梗阻，一种新生儿肠梗阻，发生于17%的囊性纤维化患者。胎粪，为黑绿色物质，作为新生儿的第1次粪便，较正常粪便粘稠且排除较慢。如果胎粪过于粘稠，即可阻塞肠道。这种阻塞可导致肠壁穿孔和肠扭转。胎粪亦可在大肠或肛门处形成栓子，引起暂时性梗阻。胎粪肠梗阻患儿都将出现囊性纤维化的其他症状。

　　3、无胎粪肠梗阻的囊性纤维化患儿，其最初的症状常为出生后4～6周的体重增长较差，85%～90%的患儿因存在胰液分泌不足、脂肪和蛋白消化差而出现消化不良。患儿常有大量恶臭的油状粪便，并可引起腹部膨隆。即使食欲正常或亢进，患儿仍生长缓慢、消瘦和肌肉松弛。脂溶性维生素A、D、E和K的吸收不足，可导致夜盲、佝偻病、贫血和出血性疾病。未经治疗的婴儿和学步儿童，约有20%发生大肠从肛门内突出体外，称为直肠脱垂。以大豆蛋白制品或奶制品喂养的患儿，由于不能吸收足够的蛋白而发生贫血和水肿。

　　4、大约半数的囊性纤维化患儿因咳嗽、喘息和呼吸道感染而就诊。咳嗽为最明显的症状，常伴有恶心、呕吐和睡眠障碍。随病情的进展，胸廓成桶状，因缺氧而出现杵状指和皮肤发绀。亦可形成鼻腔息肉，鼻窦内充满粘稠分泌物。

　　5、青少年常出现生长缓慢，青春期延迟及活动能力降低。成人和青少年的并发症包括气胸、咯血和心力衰竭。感染亦较突出，反复的支气管炎和肺炎可逐渐破坏肺组织。死亡的主要原因为肺部基础疾病所致的呼吸衰竭和心力衰竭。

　　6、大约2%～3%的囊性纤维化患者发生胰岛素依赖型糖尿病，为瘢痕胰腺不能产生足够的胰岛素所致。因粘稠分泌物阻塞胆管可导致肝脏炎症，甚或肝硬化。肝硬化可导致汇入肝脏的静脉

　　7、囊性纤维化患者常有生殖功能受损。成人男性中，98%患者因输精管发育异常，导致无精子或仅有少量精子形成。女性因子宫颈分泌物过于粘稠，导致生育能力降低。患囊性纤维化的妇女出现妊娠并发症的机会远高于未患病的妇女，但多数囊性纤维化妇女生育过小孩。

　　8、在气候炎热或发热时，患者出汗过多，可因盐和水分丢失增加而发生脱水，父母可在儿童皮肤上发现盐结晶和盐味。