诱发小儿巨幼细胞性贫血的病因

　　小儿巨幼细胞性贫血患儿可出现烦躁不安、疲乏无力、表情滞呆、反应迟钝、两眼直视、食欲差、嗜睡等症。心前区可闻及吹风样收缩期杂音。由于髓外造血的关系，肝、脾可出现不同程度的肿大，与发病年龄有关，年龄越小，肝、脾肿大就越明显。并且诱发小儿巨幼细胞性贫血的病因也有多种，具体病因如下。

　　小儿巨幼细胞性贫血的病因：

　　1、喂养不当：叶酸主要存在于绿叶蔬菜中，其他如酵母，肝，肾等食物中也较多，而维生素Bl2则主要位于动物肝，肌肉和肾中，当单纯母乳喂养而未及时添加维生素Bl2和叶酸的摄入，羊奶中所含叶酸甚微，因此，单纯以羊奶喂养者，容易出现叶酸的缺乏。

　　2、疾病原因：叶酸的主要吸收部位是小肠上段，而维生素Bl2的主要吸收部位则位于回肠末端，因此，任何原因导致小肠病变均可使叶酸和维生素Bl2的吸收障碍，从而导致两者的缺乏，如慢性腹泻可严重影响叶酸，维生素B l2的吸收，空肠外科切除可引起叶酸缺乏，而回肠切除则可引起维生素Bl2的缺乏，此外，肝脏病变可影响叶酸的正常代谢，使叶酸的生物转化发生障碍而致病。

　　3、先天性缺陷：

　　(1)小肠先天性叶酸吸收缺陷：是一种常染色体隐性遗传性疾病，可导致叶酸的吸收障碍。

　　(2)幼年型恶性贫血：该病罕见，属于常染色体隐性遗传，病因为胃壁细胞不能分泌内因子(IF)而使维生素B12吸收障碍所致。

　　(3)先天性转钴胺蛋白缺陷：转钴胺蛋白Ⅱ(TCⅡ)是维生素Bl2的主要转运蛋白，先天性转钴胺蛋白缺陷可以导致维生素B l2转运障碍，从而出现维生素B l2的间接缺陷，该病属于常染色体隐性遗传。

　　小儿巨幼细胞性贫血的发病机制：

　　叶酸和维生素Bl2是脱氧核糖核酸(DNA)合成过程中重要的辅酶，主要起转甲基作用，缺乏时，尿嘧啶脱氧核苷酸不能甲基化，从而阻碍了合成DNA的重要原料胸腺嘧啶脱氧核，苷酸的合成，进而影响DNA的合成，在正常情况下，当细胞内DNA增加到2倍(4n)时才发生细胞分裂，叶酸和维生素Bl2缺乏时，DNA合成发生障碍，幼红细胞分裂延迟，而血红蛋白则仍然在继续合成，这样，幼红细胞血红蛋白合成越来越多，体积越来越大，而DNA含量却始终未能达到细胞分裂所必需的要求，使幼红细胞发生巨幼变。