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诱发小儿巨幼细胞性贫血的病因

诱发小儿巨幼细胞性贫血的病因

  小儿巨幼细胞性贫血患儿可出现烦躁不安、疲乏无力、表情滞呆、反应迟钝、两眼直视、食欲差、嗜睡等症。心前区可闻及吹风样收缩期杂音。由于髓外造血的关系,肝、脾可出现不同程度的肿大,与发病年龄有关,年龄越小,肝、脾肿大就越明显。并且诱发小儿巨幼细胞性贫血的病因也有多种,具体病因如下。

  小儿巨幼细胞性贫血的病因:

  1、喂养不当:叶酸主要存在于绿叶蔬菜中,其他如酵母,肝,肾等食物中也较多,而维生素Bl2则主要位于动物肝,肌肉和肾中,当单纯母乳喂养而未及时添加维生素Bl2和叶酸的摄入,羊奶中所含叶酸甚微,因此,单纯以羊奶喂养者,容易出现叶酸的缺乏。

  2、疾病原因:叶酸的主要吸收部位是小肠上段,而维生素Bl2的主要吸收部位则位于回肠末端,因此,任何原因导致小肠病变均可使叶酸和维生素Bl2的吸收障碍,从而导致两者的缺乏,如慢性腹泻可严重影响叶酸,维生素B l2的吸收,空肠外科切除可引起叶酸缺乏,而回肠切除则可引起维生素Bl2的缺乏,此外,肝脏病变可影响叶酸的正常代谢,使叶酸的生物转化发生障碍而致病。

  3、先天性缺陷:

  (1)小肠先天性叶酸吸收缺陷:是一种常染色体隐性遗传性疾病,可导致叶酸的吸收障碍。

  (2)幼年型恶性贫血:该病罕见,属于常染色体隐性遗传,病因为胃壁细胞不能分泌内因子(IF)而使维生素B12吸收障碍所致。

  (3)先天性转钴胺蛋白缺陷:转钴胺蛋白Ⅱ(TCⅡ)是维生素Bl2的主要转运蛋白,先天性转钴胺蛋白缺陷可以导致维生素B l2转运障碍,从而出现维生素B l2的间接缺陷,该病属于常染色体隐性遗传。

  小儿巨幼细胞性贫血的发病机制:

  叶酸和维生素Bl2是脱氧核糖核酸(DNA)合成过程中重要的辅酶,主要起转甲基作用,缺乏时,尿嘧啶脱氧核苷酸不能甲基化,从而阻碍了合成DNA的重要原料胸腺嘧啶脱氧核,苷酸的合成,进而影响DNA的合成,在正常情况下,当细胞内DNA增加到2倍(4n)时才发生细胞分裂,叶酸和维生素Bl2缺乏时,DNA合成发生障碍,幼红细胞分裂延迟,而血红蛋白则仍然在继续合成,这样,幼红细胞血红蛋白合成越来越多,体积越来越大,而DNA含量却始终未能达到细胞分裂所必需的要求,使幼红细胞发生巨幼变。

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