如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始遏制ACTH分泌。那么外观可正常发现，发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻，如并发冠心病，会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形，治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕，生育。
1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。
新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过用各种检测方法，如酶联免疫吸附法(ELISA)，荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP水平与出生体重有一定关系，正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低体重(1500～2700g)为一40nmol/L，极低体重(<1500g)为50nmol/L，出生后的新生儿如合并某些心肺疾病时17-OHT也会上升，由于上述原因可导致假阳性率和召回率升高。一般筛查时17-OHP>500nmol/L为典型CAH，150～200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定，并通过长期观察、总结经验来加以调整。阳性病例需密切随访，通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以确诊。
2.产前诊断和治疗 对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时，于孕4～5周时，口服地塞米松20μg/(m2?d)(一般1～1.5mg/d)，在孕9～11周时，绒毛膜(CVS)活检做染色体检测，DNA进行CYP21B基因分析，如上述结果提示该胎儿为男性，杂合子或正常胎儿，可中断地塞米松治疗。羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时，那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。
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一般情况下总是小便为什么
你好，你描述的情况考虑尿路感染引起的不适，建议及时到正规三甲医院泌尿外科就诊，在专科医生指导下进行尿常规及肾脏彩超等相关检查，明确病因，对症治疗。平时注意个人卫生，勤洗澡，勤换内裤，饮食清淡，忌吃辛辣...
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一般情况下怎么样会想小便
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一般情况下用棉条能小便吗
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女人小便是从哪里排出
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小便很慢怎么回事
你好，根据你的描述，可能由于进食辛辣，久坐，便秘，或者青春期后频繁过度的手淫，有前列腺炎等导致，建议到正规医院的泌尿外科行前列腺液及前列腺的b超检查，一定戒掉手淫，养精蓄锐，注意生殖器卫生，注意保暖不...
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上完小便最后为什么很涨的感觉
你好，根据你的描述，你可能是尿道炎引起的尿频尿急尿不尽的表现，需要去医院化验尿常规并消炎处理，建议，一口服头孢他啶，左氧氟沙星治疗，二会阴部保持清洁干燥，内裤烫洗晒太阳。三多吃蔬菜水果，禁食辛辣刺激食...
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女的小便的地方突出的是什么
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天冷爱小便怎么回事
一般中医认为尿频是肾气不固，膀胱约束无能，其化不宣所致。此外过于疲劳，脾肺二脏俱虚，上虚不能制下，土虚不能制水，膀胱气花无力，而发生小便频数。一般与患者饮水多有一定关系，冬季不易出汗导致小便增多，需要...
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老是跑厕所小便怎么回事
老是想小便，一般在临床上被称作尿频。正常情况下，成年人每日的排尿次数，大概小于7次。当成年人日间排尿次数大于7次，则可以判断是尿频，通常提示存在泌尿系统的一些病变。很多疾病都可以造成尿频，比较常见的是...
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小便骚气大什么原因
您好，您的这个情况多要考虑是属于，饮水比较少所造成的尿液浓缩和上火的情况，有可能会出现尿液的味道比较大，在这个时候，可以口服一些清热解毒口服液双黄连口服液和金银花颗粒，多喝水和饮食清淡，少吃辛辣刺激肥...
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