脊柱裂主要是在胚胎期发育发生障碍所致,关键在于椎管闭合不全。胚胎期第3周时,两侧的神经襞向背侧中线融合,构成神经管,其从中部开始(相当于胸段)再向上、下两端发展,于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离,并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡,其余部位则发育成脊髓。
于胚胎第3个月时,由两侧的中胚叶形成脊柱成分,并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时,如果神经管不闭合,则椎弓根也无法闭合而保持开放状态,并可发展形成脊髓脊膜膨出。
小儿脊柱裂的原因
脊柱裂的出现与多种因素有关,凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。
开始时,脊髓与椎管等长,第3个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生长速度而使脊髓末端的位置逐渐上升。刚出生时脊髓末端位于腰3水平,1周岁时则升至第1、2腰椎之间,此后一直停留在这一节段。
导致小儿脊柱裂因素
脊柱裂属神经管畸形(NTD),NTD是一种多基因遗传病,其发病机制是极其复杂的,是多方面的,许多因素的干扰都会影响发病过程,根据动物实验,临床观察和流行病学研究,认为NTD是遗传因素和环境因素(子宫内环境)共同作用的结果:
1.遗传因素
在NTD发病机制研究中,很难把多基因或多因作用与复杂的环境因素作用区别开来,如某些家族可能与共同生活的环境有关,这样,在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果,诸如不同地区和种族人群NTD发病率的改变,近亲婚配NTD发病率高,NTD家族内的复发危险度高等。
2.环境因素
环境致畸因子在妊娠早期,通常在3个月内作用于母体,导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形,与NTD有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏,锌和其他微量元素缺乏,严重妊娠反应,病毒感染,服用某些药物,酗酒,放射线照射,以及接触某些化学物质等。
母亲孕早期叶酸和其他多种维生素(包括维生素A,B1,B2,C,D,E,烟酸等)的缺乏与NTD发生的关系,尤其是叶酸与NTD关系,自20世纪80年代以来已取得突破性进展,现已确定妇女怀孕早期叶酸缺乏是NTD发生的主要原因,摄入不足,吸收不良,代谢障碍或需要增加等多种原因都可导致叶酸缺乏,致使DNA合成障碍,从而影响细胞分裂与增殖,叶酸是一种水溶性维生素,是胎儿早期神经发育必需的一种营养物质,怀孕早期正值胚胎分化,胎盘形成阶段,细胞生长,分裂十分旺盛,如果孕妇叶酸缺乏,将影响胎儿神经系统雏形-神经管的正常发育,以后则将使颅骨或脊椎骨融合不良,出现NTD,而引起自发性流产,死胎。
母亲孕早期锌缺乏也是引起胎儿发生NTD的一种环境因素,其他微量元素如铜,钙,硒等的摄入不足也可诱发NTD,但其确切作用尚不清楚,至于严重妊娠反应诱发NTD的原因,可能是因为严重呕吐使水分丢失引起一时性脱水,造成微量元素(如锌)或维生素(如叶酸)缺乏所致。
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