小儿神经遗传病的检查诊断

　　常见神经遗传病：常显遗传，常隐遗传，X-连锁显性遗传，X-连锁隐遗传，Y连锁遗传，母系遗传，多基因遗传病，远超过单基因病，如高血压、糖尿病、中风、PD、MS。

　　神经系统遗传病的诊断和治疗

　　1、肌营养不良症

　　(1)Dystrophin相关肌营养不良症

　　(2)面肩肱型肌营养不良症

　　(3)眼咽型肌营养不良症

　　(4)强直性肌营养不良症

　　2、肝豆状核变性(WD)：是一种常染色体隐性遗传病。铜沉积于脑、肝、肾、角膜、皮肤等而引起相应症状。

　　临床表现：

　　1)神经症状和精神症状

　　2)肝损害症状

　　3)角膜K-F环(7岁以下患儿少见)化验检查

　　4)铜代谢相关的生化检查：血清铜蓝蛋白：正常为210～530mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L强烈提,WD，80～120mg/L之间要复查，120～200mg/L之间不必过度紧张。24h尿铜：正常<100μg，患者 ≥100μg[page]

　　影像学检查：肝脏检查(B超或CT)：肝实质光点增粗、结节状改变

　　病理：早期-脂肪增生、炎症;后期-肝硬化

　　脑影像学检查(CT或MRI)：豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑、脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号;不同程度的脑沟增宽、脑室扩大

　　关于诊断方面的建议

　　1)对3-45岁不明原因的肝功异常者及暴发性肝衰竭患者须怀疑WD，并进行相关检查

小儿神经遗传病诊断

　　2)对疑诊脑型WD的患者应先作神经症状评估和脑MRI检查

　　3)WD患者24h基础尿铜≥100μg;血清CP<80mg/L是诊断WD的强烈证据;血清CP正常不能除外肝型WD的诊断

　　4)疑为WD患者，角膜K-F环**裂隙灯检查证实

　　5)阳性家族史对诊断WD有重要意义

　　治疗原则：

　　1)早期治疗，终生治疗

　　2)选择适当治疗方案

　　3)药物治疗的监测：肝肾功能、血尿常规、24h尿铜(前3个月每月复查1次，病情稳定后3个月查1次)、每3～6个月检查1次肝脾B超

　　治疗方案

　　1)饮食治疗：低铜饮食

　　2)药物治疗：驱铜、阻止铜吸收、对症治疗、中药治疗

　　3)手术治疗：脾切除和肝移植

　　4)康复及心理治疗

　　关于肝移植：原位肝移植或亲属活体肝移植。适应证：暴发性肝衰竭、对络合剂无效的严重肝病者(肝硬化失代偿期)。对有严重神经或精神症状的WD患者因其损害已不可逆，不宜作肝移植治疗
常见的几种小儿神经遗传病