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小儿神经遗传病的检查诊断

小儿神经遗传病的检查诊断

  常见神经遗传病:常显遗传,常隐遗传,X-连锁显性遗传,X-连锁隐遗传,Y连锁遗传,母系遗传,多基因遗传病,远超过单基因病,如高血压、糖尿病、中风、PD、MS。

  神经系统遗传病的诊断和治疗

  1、肌营养不良症

  (1)Dystrophin相关肌营养不良症

  (2)面肩肱型肌营养不良症

  (3)眼咽型肌营养不良症

  (4)强直性肌营养不良症


小儿神经遗传病的检查
>>>推荐阅读:小儿神经系统遗传病检查

  2、肝豆状核变性(WD):是一种常染色体隐性遗传病。铜沉积于脑、肝、肾、角膜、皮肤等而引起相应症状。

  临床表现:

  1)神经症状和精神症状

  2)肝损害症状

  3)角膜K-F环(7岁以下患儿少见)化验检查

   4)铜代谢相关的生化检查:血清铜蓝蛋白:正常为210~530mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L强烈 提,WD,80~120mg/L之间要复查,120~200mg/L之间不必过度紧张。24h尿铜:正常<100μg,患者 ≥100μg[page]

  影像学检查:肝脏检查(B超或CT):肝实质光点增粗、结节状改变

  病理:早期-脂肪增生、炎症;后期-肝硬化

  脑影像学检查(CT或MRI):豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑、脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号;不同程度的脑沟增宽、脑室扩大

  关于诊断方面的建议

  1)对3-45岁不明原因的肝功异常者及暴发性肝衰竭患者须怀疑WD,并进行相关检查


小儿神经遗传病诊断

  2)对疑诊脑型WD的患者应先作神经症状评估和脑MRI检查

  3)WD患者24h基础尿铜≥100μg;血清CP<80mg/L是诊断WD的强烈证据;血清CP正常不能除外肝型WD的诊断

  4)疑为WD患者,角膜K-F环必须裂隙灯检查证实

  5)阳性家族史对诊断WD有重要意义

  治疗原则:

  1)早期治疗,终生治疗

  2)选择适当治疗方案

  3)药物治疗的监测:肝肾功能、血尿常规、24h尿铜(前3个月每月复查1次,病情稳定后3个月查1次)、每3~6个月检查1次肝脾B超

  治疗方案

  1)饮食治疗:低铜饮食

  2)药物治疗:驱铜、阻止铜吸收、对症治疗、中药治疗

  3)手术治疗:脾切除和肝移植

  4)康复及心理治疗

  关于肝移植:原位肝移植或亲属活体肝移植。适应证:暴发性肝衰竭、对络合剂无效的严重肝病者(肝硬化失代偿期)。对有严重神经或精神症状的WD患者因其损害已不可逆,不宜作肝移植治疗
    常见的几种小儿神经遗传病

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