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神经系统遗传病如何诊断?

神经系统遗传病如何诊断?

  1.神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类

  (1)单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、 X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等,其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调,如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽,导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

  (2)多基因遗传病:是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病,癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

  (3)线粒体遗传病:由线粒体DNA突变所致,为母系遗传,包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等。Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

  (4)染色体病:由染色体数目或结构异常所致,如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

  2.神经系统遗传病的共同性和特征性症状

  (1)共同性症状和体征:包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常,以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

  (2)特征性症状和体征:如肝豆核变性的K-F环。

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关于小儿神经遗传病怎么治疗

你每天早晨起床后鼻子发痒,接连打喷嚏.白天一整天都有断续复发而且有鼻塞,晚上有时较重且上额发痒。考虑是身体素质不好,免疫力下降受凉导致的过敏性鼻炎不适症状。指导意见:建议口服通窍鼻炎片散风固表,宣肺通窍。用于风热蕴肺、表虚不固所致的鼻塞时轻时重、鼻流清涕或浊涕、前额头痛;慢性鼻炎、过敏性鼻炎。严重时加服盐酸西替利嗪片可以治疗过敏性鼻炎过敏性哮喘导致的打喷嚏流鼻涕、鼻塞等不适症状。清淡饮食,不吃辛辣油腻刺激性食物,多吃水果蔬菜,避免过度劳累,勤洗脸。清洗鼻腔,并对鼻翼两侧加以按摩。远离花粉粉尘,注意休息,多喝水,避免受凉就行了。祝你健康!

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对于小儿神经遗传病怎么治疗

这个可能是遗传或者被什么东西辐射导致的指导意见:试管婴儿本来就是逆天的行为,本身对孩子就不好,建议最好是自己怀孕,如果实在是怀孕不上在做试管婴儿吧

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请问小儿神经遗传病怎么治疗

出现胃胀这情况可能是胃肠功能失调的因素或病因,一般可考虑吃些胃肠动力药物,可选择援生力维片或西沙必利片的。

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想知道小儿神经遗传病怎么治疗

你好,脑外伤常造成头皮外伤,颅骨损伤骨折,脑部损伤等.而脑部损伤又闭合性损伤,原发性损伤,继发性损伤,颅内血肿,开放性脑损伤等.颅内血肿是常见的继发性损伤,分为硬脑膜外血肿,硬脑膜下血肿,脑内血肿,脑室内出血与血肿,迟发型外伤性颅内血肿.当时发生脑损伤后进行治疗没有呢,治疗的方式是什么呢,在治疗后康复过程中是否出现异常,或出现脑部不适感及其他神经症状?脑室扩大多见于脑积水引起的,或是颅内血肿引起颅内压身高所致.脑积水可能由炎症,渗液等.建议到医院进行检查,如脑部CT等.

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想了解小儿神经遗传病怎么治疗

您好,小孩在抽搐时伴不伴有口吐白沫,口中有没有叫声,有没有分娩时难产.根据有过三次的抽搐,且磁共振上也有异常信号,首先要考虑的是癫痫,指导意见:建议你到神经内科找专家进一步检查治疗,在小孩再次复发后及时到医院做个脑电图,若是癫痫脑电图会有异常表现,

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