概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等.在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良、Down综合征、遗传性共济失调、脊肌萎缩症、结节性硬化、脆性X综合征等.遗传病中有明确代谢缺陷者称为遗传代谢病(inherited metabolic disorders),包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷.遗传代谢病的发病机制是由于基因突变引起的酶活性降低或缺乏,导致有机酸、糖、脂肪、电解质、激素等物质正常代谢过程不能完成,进而出现如下异常。
1.代谢终末产物缺乏:正常产物合成不足或完全不能产生,丧失正常生理功能;
2.底物蓄积:代谢阻滞后,生化反应的前体在细胞内蓄积,引起毒性反应和代谢紊乱,同时下一级产物形成不足;
3.次要代谢途径加强:中间代谢产物增加,次要代谢途径(旁路)加强,形成额外产物在体内蓄积,引起毒性作用.遗传代谢性疾病的临床表现与其异常代谢物的分子大小有关,小分子病如氨基酸、有机酸、单糖类代谢病等,起病较早,在新生儿期即可起病,表现为急性脑病;大分子病又称沉积症,如糖原病、脂类代谢病、黏多糖病、糖蛋白病等,多在较大婴儿或儿童期起病,病程多为慢性、进行性过程.
小儿神经遗传病在线咨询
更多
关于雀斑怎么治疗
您好：雀斑是一种常染色体显性遗传性色素沉着斑点.指导意见：目前临床上多用脱色剂以及冷冻,激光等方法治疗.可以考虑中医火针治疗雀斑,另外,建议;将鲜胡萝卜辟碎挤汁,取10－30毫升,每日早晚洗完脸后涂抹...
1个回答
对于小儿神经遗传病怎么治疗
这个可能是遗传或者被什么东西辐射导致的指导意见：试管婴儿本来就是逆天的行为，本身对孩子就不好，建议较好是自己怀孕，如果实在是怀孕不上在做试管婴儿吧...
1个回答
请问小儿神经遗传病怎么治疗
出现胃胀这情况可能是胃肠功能失调的因素或病因，一般可考虑吃些胃肠动力药物，可选择援生力维片或西沙必利片的。...
1个回答
想知道小儿神经遗传病怎么治疗
你好,脑外伤常造成头皮外伤,颅骨损伤骨折,脑部损伤等.而脑部损伤又闭合性损伤,原发性损伤,继发性损伤,颅内血肿,开放性脑损伤等.颅内血肿是常见的继发性损伤,分为硬脑膜外血肿,硬脑膜下血肿,脑内血肿,脑...
1个回答
想了解小儿神经遗传病怎么治疗
您好,小孩在抽搐时伴不伴有口吐白沫,口中有没有叫声,有没有分娩时难产.根据有过三次的抽搐,且磁共振上也有异常信号,首先要考虑的是癫痫,指导意见：建议你到神经内科找专家进一步检查治疗,在小孩再次复发后及...
1个回答
针对小儿癫痫有什么方法可以治疗？
癫痫病俗称“羊羔风”,是一种突发性,短暂性大脑功能失调性疾病.发病率较高,可发生于任何年龄,青少年尤为多见.癫痫复发时,病人往往大叫一声,昏到在地,四肢抽搐,两眼上视,口吐涎沫,小便失禁,数秒或几分钟...
1个回答
请问孩子经常眨眼怎么回事
您好，抽动症是一种常见的儿童行为障碍，发病因素或病因是由于儿童大脑单胺类神经递质失衡所造成的。通常表现为活动过多、自控力较差、注意力不集中、冲动任性;频繁挤眉、眨眼、摇头、噘嘴、耸肩、扭颈等。建议家长...
1个回答
请问小孩总是清嗓子是什么导致的？
你好，一般来说感冒的早期都是病毒感染，你可以先给宝宝用点小儿肺热咳喘口服液，具有清热化痰、止咳平喘的作用。小儿专用的清肺热纯中药制剂，方中麻杏石甘汤，是清肺热的经典良方。发烧期间多给孩子喝温开水，注意...
1个回答
对于如何预防胎儿脑瘫
首先是孩子出生前，孕妇要积极进行早期产前检查，做好围产期保健，防止胎儿发生先天性疾病；应戒除不良嗜好，如吸烟、饮酒，不能滥用麻醉剂、镇静剂等药物。指导意见：有不明因素或病因的流产、早产、死胎及新生儿死...
1个回答
癫痫遗传病吗
需详询病史并做必要的检查，如脑电图、头颅CT、核磁共振等，确诊以后才能给予正确治疗，目前最常选用的药物包括传统抗癫痫药中的常规药物等，，我们知道小儿神经遗传病对孩子的损害很大的，如果不及时治疗或者是治...
3个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注
