一般先天性心脏病的小儿生长发育落后于同龄儿童，体弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及肺炎，呼吸及心率均比正常儿童快，临床表现有口唇，指甲床、口鼻周围出现青紫色，这是血液缺氧的表现。
若长年有血液缺氧，可出现青紫型心脏病(属右向左分流组)，如患法鲁氏四联症、大血管易位、三腔心等病症;另一种小儿先天性心脏病是在静止情况下无青紫病症，但当患儿哭闹或跑跳活动时就出现青紫，叫潜伏青紫型(属左向右分流组)，如患心室问隔缺损、心房间隔缺损及动脉导管未闭等病症;第三种是在任何情况下均无青紫，为非青紫型(属无分流组)，如患成人型主动脉狭窄、单纯肺动脉瓣狭窄、右位心等病症。
先天性心脏病的诊断不能只凭心脏杂音确定，因杂音分生理性杂音(功能性)，指心脏无病损的杂音;另一种为器质性杂音，说明心脏有损害的杂音。尤其新生儿时期半数以上都有柔和的杂音，但以后确诊有心脏病的(3个月以后)只占1/ 7。7～12岁儿童约30～40%心脏有杂音，青春期以后就会逐渐消失了。所以对于先天性心脏病的诊断必须结合病史、体格检查、调光检查、心电图、超声心动图等方能确定诊断，必要时(手术前)还需进一步做心血管造影，心导管检查等等。
可以引起胎儿心脏发育障碍的因素很多。母亲怀孕第2周胎儿心血管系统开始发育，心脏由一个直管道逐渐发育成四个腔(左心房。右心房、左心室、右心室)，如果在这段时期遇到一些不良刺激，就可能障碍胎儿心脏的正常发育，导致心脏畸形。
母孕期必须避免这些不利因素的发生。因为如果在母亲怀孕早期(2个月内)患流行性感冒、风疹、腮腺炎、柯萨奇病毒感染等疾病，就可引起胎儿宫内感染，导致心脏畸形。母亲服用镇静剂、四环素类药、缓癌药或母亲患FK3、高血钙以及其它慢性疾病引起宫内缺氧，并与放射性物质接触等都可使小儿患先天性心脏病。
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