目前的研究显示，先天性心脏病并不能简单的说就是遗传疾病。先天性心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果。心脏的发育在怀孕的前3个月已经基本完成，因此，孕早期的各种危险因素对先天性心脏病的发生起着重要作用。已知的可能导致先天性心脏畸形的因素包括：
1.胎儿发育的环境因素:
(1)感染，妊娠的前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
(2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
2.遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
3.其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。 在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病，不要接触宠物，避免弓形虫感染，孕早期少接触电脑和射线等等措施对预防先天性心脏病具有积极意义。
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