常见的遗传代谢病有脂肪酸代谢疾病、氨基酸代谢疾病和有机酸代谢疾病。如枫糖尿症的新生儿出生时正常，3～5天后尿具枫糖味，喂养困难，低血糖，严重代谢性酸中毒，进行性神经、精神异常，反应减少，尖叫，腱反射减弱，拥抱反射消失，抽搐及角弓反张，昏迷或去大脑强直，未经治疗者多于生后数月内死亡。少数虽可存活数年，但均有严重智力低下及瘫痪。而精氨酸血症则起病隐袭，常在出生后数月或数年才出现神经系统症状，如双下肢剪刀样、进行性痉挛性瘫痪、舞蹈样手足徐动、智能发育迟滞或倒退、癫痫发作等。
发达国家从20世纪90年代开始大面积普及液相串联质谱技术，提高了遗传代谢病的捡出率。液相串联质谱又被称为“分子天平”，它的出现标志着质谱技术在临床检验医学中开始普及，并得到了医学界的普遍认可。欧美等国家目前已经广泛采用该技术对新生儿遗传代谢病进行筛查。
由于经济因素的限制，新生儿疾病筛查在我国并不尽如人意，筛查种类少，仅限于少数几种遗传代谢病监测且普及率不高。据预测，我国今后每年约有2100万婴儿出生，为降低遗传代谢病的发病率，生命绿洲行动将致力于液相串联质谱这一新技术在国内的推广，提高遗传代谢病的检测力度。
液相串联质谱技术是一项先进的遗传代谢性疾病检测技术，与现有技术相比，检测效率高，通过同一份标本可同时检测上百种代谢产物，灵敏度高，极大地提高了遗传代谢病的筛查效率。孩子出生24个小时后就可以检测，假阳性率低，是传统检测的1/5。国内医学科学院、国内协和医科大学检验医学研发中心引入液相串联质谱技术，并引入合作方在美国、日本、韩国等10多年筛查所积累的近百万例的数据资源作为临床比对的依据，建立了成熟有效的新生儿遗传代谢病筛查技术体系。
小儿遗传代谢病在线咨询
更多
什么是遗传代谢病？新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种？能...
这个的话没听过这方面的疾病，你较好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长！特别声明尽量少喝咖啡，可乐等兴奋性饮品，保持情绪稳定，不要大喜大悲。。...
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治，在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生，不定期对卫生实施灭菌，不要让婴儿遭到病毒感染，不要让婴儿身体受寒，防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再...
1个回答
新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部，眼睛，臀部，颈部，胸部，腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查，绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查，来剔除疾病的情况，隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的...
1个回答
新生儿遗传代谢病怎么治疗
没特别好的治疗方法，只能通过许多药物纾解症状，但是早期救治的效果一定是比较好一些的，通过消化物质酶实施救治，母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化，比如说可以多吃许多蔬菜和水果，再吃许多鱼...
1个回答
遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养组织搭配，在人体内的运行，炼化，正常分解代谢的功能再次出现障碍，这是一种遗传疾病，也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因...
1个回答
遗传代谢病筛查有必要做吗
遗传代谢病筛查非常有必要，这种尽量办到早预防工作，早发觉早救治是较好的，建议平时科学规律的生存不要吃极冷辛辣刺激性食物，另外饮食以清的吸收为基础不要确保充足的深度睡眠，不定期检验血糖，血脂，将血糖血脂...
1个回答
遗传代谢病筛查有异常
遗传代谢病筛查是目前产妇常规健康检查的项目，他虽然发病率比较高，但是临床意义不是很大。临床诊断上遗传代谢病，一般都是先天性的，父母一脉子父亲一脉有子弹还可能会有，平时建议科学规律的生存，不要吃极冷辛辣...
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？
新生儿遗传代谢病筛现在是对新生儿的一项重要的检查。因为在做新生儿遗传代谢病筛查的时能很好的排除新生儿患遗传疾病。还能有效的排除新生儿再次出现的肾功能不全以及脑瘫的情况。而且如果是不做新生儿遗传代谢病筛...
1个回答
小儿遗传代谢病的症状吗
建议你带宝宝去医院仔细检查，看一看是什么原因，作出明确的确诊并积极治疗。建议宝宝适时恰当提供消化食品、微量元素，但要补什么。可能会与脾胃虚弱相关。可以服食醒脾养儿颗粒调养。推拿和推拿胃部，增进肠蠕动，...
1个回答
请问儿童银屑病治疗方法有哪些
该病治疗是不可能的，切忌不要相信可以治疗，但是合理的用药，还是可以有效减少和降低其复发几率的。慢性病就要考虑长期治疗，整体调理，越是好的快的，越要慎重，不可片面追求近期疗效。平时要生活有规律，多加锻炼...
1个回答
针对小儿遗传代谢病怎么治疗
高等动物和人体内的生长激素,其化学成分是蛋白质.而植物体内的生长素,其化学成分是吲哚乙酸,脑垂体前叶分泌的能促进身体生长的一种激素.生长激素能通过促进肝脏产生生长激素介质间接促进生长期的骨骺软骨形成,...
1个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注
