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小儿遗传代谢病

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对小儿遗传代谢病进行早期的诊断和防治

对小儿遗传代谢病进行早期的诊断和防治

  遗传代谢病常见的有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大。

  随着人类疾病谱的改变,遗传因素在发病中的作用日益受到重视。WHO 资料显示约5 %的妊娠有可能产生遗传性疾病、先天畸形或残疾。发达国家的儿童医院中36 %~53 %住院患儿部分或全部有遗传问题,发展国内家15 %~25 %的围生期死亡与遗传性疾病有关。因此,如何对遗传代谢并进行及时、正确的早期的诊断和预防治疗正日益受到高度重视。遗传代谢病会引发哪些并发症

  下面以苯丙酮尿症为例介绍对遗传代谢病进行早期的诊断和防治。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。

  对苯丙酮尿症进行早期的诊断方法如下。对新生儿进行早期检查。新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,采用Guthrie细菌生长遏制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被遏制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。尿三氯化铁试验可用于较大婴儿和儿童的诊断。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。此外,早期的诊断的方法还有血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、酶学诊断和DNA分析等。

  低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法。用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
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  避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,开展新生儿筛查以早期发现PKU患儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下。对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

  下面再浅谈一下对遗传性酪氨酸血症的早期诊断和防治。遗传性酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死,慢性患者可有肝纤维化、肝硬化,甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变,胰岛增生,大脑基底核退行性变。临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。急性型常为婴儿,出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向,部分有黄疸,90%迅速死亡。慢性型多发生在6个月后婴儿,有肝硬化及高磷酸盐尿、低磷酸盐血症及软骨病。

  检查可有高氨基酸血症,如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等,肝功能异常,低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食,纠正低血糖、低血钾、碱中毒及出血倾向。尚要控制肾病。惟一有效治疗是早期肝移植。

  “遗传代谢病是可治疗、可控制的。筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊,遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。

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