苯丙酮尿症 绿色 十 一 一
酪氨酸血症 淡绿色 十 一 一
枫糖尿症 海蓝 十 一 一
组氨酸血症 棕绿 ± 一 一
丙酸血症 紫色 十 一 一
甲基丙二酸尿症 紫色 + 一 一
同型胱氨酸尿症 一 一 十 一
胱氨酸尿症 一 一 十 一
粘多糖病 一 一 一 十
2.血液生化检测 如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
3.氨基酸分析 可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：
①家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;
②高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);
③不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);
④疾病饮食治疗监测。
4.有机酸分析 人体内的有机酸来源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：
①不明原因的代谢异常;
②疑诊为有机酸或氨基酸病;
③疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍
④不明原因的肝大、黄疸等;
⑤不明原因的神经肌肉疾病;
⑥多系统进行性损害等。
目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症展开新生儿期筛查，以期尽早确诊和治疗。有的地区开展了血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查，并正逐步扩大筛查范围。
小儿遗传代谢病在线咨询
更多
什么是遗传代谢病？新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种？能...
这个的话没听过这方面的疾病，你较好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长！特别声明尽量少喝咖啡，可乐等兴奋性饮品，保持情绪稳定，不要大喜大悲。。...
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治，在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生，不定期对卫生实施灭菌，不要让婴儿遭到病毒感染，不要让婴儿身体受寒，防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再...
1个回答
新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部，眼睛，臀部，颈部，胸部，腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查，绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查，来剔除疾病的情况，隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的...
1个回答
遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养组织搭配，在人体内的运行，炼化，正常分解代谢的功能再次出现障碍，这是一种遗传疾病，也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因...
1个回答
遗传代谢病筛查有必要做吗
遗传代谢病筛查非常有必要，这种尽量办到早预防工作，早发觉早救治是较好的，建议平时科学规律的生存不要吃极冷辛辣刺激性食物，另外饮食以清的吸收为基础不要确保充足的深度睡眠，不定期检验血糖，血脂，将血糖血脂...
1个回答
遗传代谢病筛查有异常
遗传代谢病筛查是目前产妇常规健康检查的项目，他虽然发病率比较高，但是临床意义不是很大。临床诊断上遗传代谢病，一般都是先天性的，父母一脉子父亲一脉有子弹还可能会有，平时建议科学规律的生存，不要吃极冷辛辣...
1个回答
遗传代谢病每胎都有可能是吗
遗传代谢病是有几率的，不一定是每一胎都有隔代遗传分解代谢疾病，但是也有可能，再次出现连续多台都有隔代遗传分解代谢疾病的情况，所以具备隔代遗传分解代谢疾病的家庭，就是**作好婚检，另外怀上以后较好做基因...
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？
新生儿遗传代谢病筛现在是对新生儿的一项重要的检查。因为在做新生儿遗传代谢病筛查的时能很好的排除新生儿患遗传疾病。还能有效的排除新生儿再次出现的肾功能不全以及脑瘫的情况。而且如果是不做新生儿遗传代谢病筛...
1个回答
小儿遗传代谢病的症状吗
建议你带宝宝去医院仔细检查，看一看是什么原因，作出明确的确诊并积极治疗。建议宝宝适时恰当提供消化食品、微量元素，但要补什么。可能会与脾胃虚弱相关。可以服食醒脾养儿颗粒调养。推拿和推拿胃部，增进肠蠕动，...
1个回答
请问儿童银屑病治疗方法有哪些
该病治疗是不可能的，切忌不要相信可以治疗，但是合理的用药，还是可以有效减少和降低其复发几率的。慢性病就要考虑长期治疗，整体调理，越是好的快的，越要慎重，不可片面追求近期疗效。平时要生活有规律，多加锻炼...
1个回答
针对小儿遗传代谢病怎么治疗
高等动物和人体内的生长激素,其化学成分是蛋白质.而植物体内的生长素,其化学成分是吲哚乙酸,脑垂体前叶分泌的能促进身体生长的一种激素.生长激素能通过促进肝脏产生生长激素介质间接促进生长期的骨骺软骨形成,...
1个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注
