常见的遗传代谢病有脂肪酸代谢疾病、氨基酸代谢疾病和有机酸代谢疾病。如枫糖尿症的新生儿出生时正常，3～5天后尿具枫糖味，喂养困难，低血糖，严重代谢性酸中毒，进行性神经、精神异常，反应减少，尖叫，腱反射减弱，拥抱反射消失，抽搐及角弓反张，昏迷或去大脑强直，未经治疗者多于生后数月内死亡。少数虽可存活数年，但均有严重智力低下及瘫痪。而精氨酸血症则起病隐袭，常在出生后数月或数年才出现神经系统症状，如双下肢剪刀样、进行性痉挛性瘫痪、舞蹈样手足徐动、智能发育迟滞或倒退、癫痫发作等。
发达国家从20世纪90年代开始大面积普及液相串联质谱技术，提高了遗传代谢病的捡出率。液相串联质谱又被称为“分子天平”，它的出现标志着质谱技术在临床检验医学中开始普及，并得到了医学界的普遍认可。欧美等国家目前已经广泛采用该技术对新生儿遗传代谢病进行筛查。
由于经济因素的限制，新生儿疾病筛查在我国并不尽如人意，筛查种类少，仅限于少数几种遗传代谢病监测且普及率不高。据预测，我国今后每年约有2100万婴儿出生，为降低遗传代谢病的发病率，生命绿洲行动将致力于液相串联质谱这一新技术在中国的推广，提高遗传代谢病的检测力度。
液相串联质谱技术是一项先进的遗传代谢性疾病检测技术，与现有技术相比，检测效率高，通过同一份标本可同时检测上百种代谢产物，灵敏度高，极大地提高了遗传代谢病的筛查效率。孩子出生24个小时后就可以检测，假阳性率低，是传统检测的1/5。中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心引入液相串联质谱技术，并引入合作方在美国、日本、韩国等10多年筛查所积累的近百万例的数据资源作为临床比对的依据，建立了成熟有效的新生儿遗传代谢病筛查技术体系。
小儿遗传代谢病在线咨询
更多
什么是遗传代谢病？新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种？能...
这个的话没听过这方面的疾病，你最好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长！特别声明尽量少喝咖啡，可乐等兴奋性饮品，保持情绪稳定，不要大喜大悲。。
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办
新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治，在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生，不定期对卫生实施灭菌，不要让婴儿遭到病毒感染，不要让婴儿身体受寒，防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再次出现，平时多抱婴儿晒太阳，增进身体炼化营养物质，晒太阳的时候用薄被遮住婴儿的身体，防止婴儿皮肤被晒伤。特别声明在饮食上又需要清淡一些，多吃一些容易消化的食物。
1个回答
新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部，眼睛，臀部，颈部，胸部，腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查，绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查，来剔除疾病的情况，隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的隔代遗传，除了显性的隔代遗传，所以说要作好宝宝的疾病筛查是非常有必要的。需要强调的是平时需要多活动，多运动，保证睡眠，注意休息。
1个回答
新生儿遗传代谢病怎么治疗
没特别好的治疗方法，只能通过许多药物纾解症状，但是早期救治的效果一定是比较好一些的，通过消化物质酶实施救治，母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化，比如说可以多吃许多蔬菜和水果，再吃许多鱼类，瘦肉，动物的肝脏等，宝宝通过母乳的摄取，能协助增加自身的抵抗力。需求注意调整一下自己的身体状态，养成有规律的生活饮食方式。
1个回答
遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养组织搭配，在人体内的运行，炼化，正常分解代谢的功能再次出现障碍，这是一种遗传疾病，也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因缺点疾病，患者多数会表现出为肝脏，脾等部位肿胀，五官等部位异常等。需要声明注意要保持睡眠充足，不能吃辛辣刺激的食物，不能喝茶喝咖啡。
1个回答
遗传代谢病几岁发病
隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多，根据具体的情况来推测，需要有去医院做个基因检验，明确具体疾病类型，然后针对性的救治，一般通过救治以后就可以压制疾病的，现在无法确认病发的时间，现在只好尽力救治，防止疾病的严重，所以根据自身的情况来推测，决定合适的药物救治。需要强调的是建议可以到相关正规的医院进行检查，明确病情，根据病情的检查结果进行治疗。
1个回答
