症状体征
出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。
1、神经系统
早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多
动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
2、 外貌
因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。
3、其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
小儿遗传代谢病在线咨询
更多
什么是遗传代谢病?新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种?能...
这个的话没听过这方面的疾病,你较好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长!特别声明尽量少喝咖啡,可乐等兴奋性饮品,保持情绪稳定,不要大喜大悲。。...
1个回答
新生儿48种遗传代谢病有哪些
主要是抱括对宝宝的头部,眼睛,臀部,颈部,胸部,腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查,绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查,来剔除疾病的情况,隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的...
1个回答
新生儿遗传代谢病怎么治疗
没特别好的治疗方法,只能通过许多药物纾解症状,但是早期救治的效果一定是比较好一些的,通过消化物质酶实施救治,母乳喂养的宝宝妈妈在饮食上多实施许多营养物质的消化,比如说可以多吃许多蔬菜和水果,再吃许多鱼...
1个回答
遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养组织搭配,在人体内的运行,炼化,正常分解代谢的功能再次出现障碍,这是一种遗传疾病,也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性,此病是先天性的基因...
1个回答
遗传代谢病几岁发病
隔代遗传分解代谢疾病的类型特别多,根据具体的情况来推测,需要有去医院做个基因检验,明确具体疾病类型,然后针对性的救治,一般通过救治以后就可以压制疾病的,现在无法确认病发的时间,现在只好尽力救治,防止疾...
1个回答
遗传代谢病每胎都有可能是吗
遗传代谢病是有几率的,不一定是每一胎都有隔代遗传分解代谢疾病,但是也有可能,再次出现连续多台都有隔代遗传分解代谢疾病的情况,所以具备隔代遗传分解代谢疾病的家庭,就是**作好婚检,另外怀上以后较好做基因...
1个回答
新生儿遗传代谢病筛查有必要吗?
新生儿遗传代谢病筛现在是对新生儿的一项重要的检查。因为在做新生儿遗传代谢病筛查的时能很好的排除新生儿患遗传疾病。还能有效的排除新生儿再次出现的肾功能不全以及脑瘫的情况。而且如果是不做新生儿遗传代谢病筛...
1个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注