苯丙酮尿症的预防措施有哪些?我们知道苯丙酮尿症是一种遗传性的代谢疾病，是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病。专家介绍说，苯丙酮尿症的临床主要症状表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异。
苯丙酮尿症的预防措施：
免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：
1、两个突变基因均能诊断清楚
2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清
3、两个突变基因均不能诊断清楚
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