近日，一位苯丙酮尿症孕妇在省妇幼保健院监测治疗后剖宫产一发育正常的女婴。据最新资料证实，这位女性苯丙酮尿症患者是我国**生育健康新生儿的母亲。这名新生儿的降生，标志着我国首次在女性苯丙酮尿症围妊娠期监测治疗方面取得成功，也标志着我国在该领域围产期保健方面达到国际水平。
26年前，王女士还是一名婴儿，就不幸被确诊为苯丙酮尿症。这是一种可以通过特殊饮食治疗的遗传性代谢疾病。王女士被确诊后即开始特殊饮食治疗，至10岁左右智力发育正常，恢复普通饮食。这时的王女士和普通女性没有区别，既可以结婚也可以生育。
但是婚后第一次妊娠时，王女士曾经咨询多家医院，均被告知苯丙酮尿症者不能生育正常婴儿，随即采取人工流产终止妊娠。05年5月，王女士来到省妇幼保健院遗传优生门诊咨询。当得知可以像正常人一样正常生育后，王女士开始在省妇幼保健院进行系统治疗。06年3月，王女士孕前准备期的血中苯丙氨酸的浓度为 27mg/dl，为正常人血液浓度的13倍左右，这么高的浓度可以导致胎儿流产、畸形，特别是小头畸形和心脏畸形，血液浓度必须降到对胎儿安全的范围。经过3个月的特殊饮食治疗，浓度控制到理想范围，并持续到妊娠结束。进入妊娠期，根据孕周、产妇体重变化及监测到的浓度水平，动态调整各种营养成份的摄入量，经过一系列的产前诊断，发现胎儿无明显异常。07年12月中旬，行剖宫产一女婴，通过各项体格检查、新生儿代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿视力筛查等一系列筛查，证实新生儿无异常。
我国于上个世纪90年代初开始新生儿苯丙酮尿症筛查工作，估计我国每年新增女性苯丙酮尿症2000余例。这例产妇围妊娠期的宝贵资料，将为我国女性苯丙酮尿症者妊娠提供临床指导。
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