肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，大多起病于儿童、青少年期。肌肉变性而有肌无力，始于肢体近端，呈对称性进行性肌萎缩。
肌营养不良需要检查什么
1、血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显着，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶(也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
2、尿肌酸测定： 24h尿液肌酸排出量增高，肌电图 松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。骨骼肌CT或MRI检查 通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
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